Un estudio advierte de los riesgos de retirar la medicación en una Epilepsia poco diagnosticada
Unidad de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional de Madrid
Los protocolos estandarizados en epilepsias infantiles suelen recomendar la reducción paulatina de la medicación hasta su eventual retirada cuando las crisis epilépticas están controladas durante más de dos o tres años. Sin embargo, este criterio ha demostrado no ser válido para todos los tipos de epilepsia. Los diagnósticos genéticos precisos abren la oportunidad de tomar decisiones guiadas por datos más específicos. En este caso, la investigación de tres neurólogos españoles, los doctores Ángel Aledo y Antonio Gil-Nagel del Programa de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional y Teodoro del Ser de la Fundación CIEN del Instituto Carlos III, pone de manifiesto la importancia de la medicina personalizada en Epilepsia. Mientras que cuando se realizan estudios de grupos heterogéneos de epilepsias "la retirada del tratamiento antiepiléptico parece indicada tras un periodo de tiempo sin crisis, en los pacientes con diagnóstico genético de epilepsia PCDH19 las crisis epilépticas recurren en la mayoría de los casos", asegura Ángel Aledo.
El estudio es fruto de una colaboración internacional con familias y grupos de pacientes de hasta once países diferentes, impulsado especialmente por las asociaciones española e italiana de familias afectadas por epilepsia PCDH19.
Las redes sociales han sido un pilar fundamental para conectar asociaciones, pacientes e investigadores en un formato científico novedoso. El 100% de las encuestas se hicieron a familias a través de medios telemáticos y con captación a través de grupos de Facebook y WhatsApp. Este tipo de investigaciones es aún poco utilizado, a pesar de que permite resultados más rápidos. La doctora Ana Mingorance, científica y consultora especializada en epilepsias genéticas y asesora para el presente estudio, subraya que los científicos debemos aprender que este modelo de estudios es tan eficiente como los presenciales. "Las herramientas a nuestra disposición son infinitas y no debemos desaprovecharlas".
Antonio Gil-Nagel y Ángel Aledo del Hospital Ruber Internacional
Se han recopilado las respuestas de 42 pacientes que, además de tener la mutación PCDH19, habían iniciado en algún momento de su vida una retirada de medicación. "Según los resultados obtenidos en el estudio, la probabilidad de recurrencia de las crisis epilépticas tras la retirada es muy alta (88%) y la mayoría de estos pacientes necesitan volver a la misma dosis o mayor de medicación para controlarlas de nuevo", asevera el doctor Antonio Gil-Nagel.
Según el doctor Ángel Aledo, por su experiencia clínica pensaban que los resultados no serían favorables a la retirada, "pero no esperábamos esta proporción tan alta de recurrencia de crisis epilépticas. Nuestro objetivo va más allá: queremos estudiar cómo afecta la edad a la hora de retirar la medicación, pero para ello necesitamos encontrar más adultos afectados con esta epilepsia genética, ya que la edad promedio de los pacientes diagnosticados es muy baja. El diagnóstico genético es fundamental. Con él podemos dar recomendaciones de tratamiento más precisas a nuestros pacientes".
Este es el primer estudio científico en el que colabora la asociación Epilepsia Rosa PCDH19 de España. Compuesta por padres de familias afectadas por la mutación genética, sus responsables hacen un llamamiento a la sociedad para encontrar más pacientes afectados de esta epilepsia. "Se calcula que la epilepsia PCDH19, cuya mutación produce también otras manifestaciones como el autismo, está entre las cinco más frecuentes de causa genética, aunque se encuentra muy poco diagnosticada en España. Se calcula que únicamente están correctamente diagnosticados alrededor del 1% de los afectados. Esto impide que se puedan realizar recomendaciones adecuadas y dirigidas a su enfermedad", asevera Diego Jiménez, presidente de la Asociación Epilepsia Rosa PCDH19.
Actualidad
Actualidad
- 18 de abril de 2024
La Fundación Jiménez Díaz pone en marcha el Servicio de Atención Integral al Viajero Internacional para...
La consulta aporta asesoramiento personalizado, un calendario de vacunación individualizado, en caso de ser necesario, y pautas de profilaxis y tratamientoHospital Universitario Fundación Jiménez Díaz - 19 de abril de 2024
Los centros de Quirónsalud en Tenerife colaboran en la primera edición de la carrera solidaria Ruta 091
Los hospitales Quirónsalud Tenerife, Quirónsalud Costa Adeje y Quirónsalud Vida velarán por la salud de todos los participantes de la carrera solidaria Ruta 091 que organiza ...Hospital Quirónsalud Costa AdejeHospital Quirónsalud TenerifeHospital Quirónsalud VidaUrgencias - 19 de abril de 2024
Quirónsalud, Healthcare Partner del Rafa Nadal Academy Padel Tour by Adecco Group
Un nuevo circuito de pádel amateur que recorrerá diferentes ciudades españolas, con el objetivo de aunar competición, ocio, diversión y valores.Quirónsalud - 19 de abril de 2024
Hospital Quirónsalud Barcelona pone en marcha el programa de Detección Precoz de Cáncer de Pulmón
El cribado de cáncer, junto al abandono del consumo de tabaco, ha demostrado ser la estrategia principal en la reducción de la mortalidad por cáncer de pulmón. A partir de ah...Hospital Quirónsalud BarcelonaMedicina Interna - 19 de abril de 2024
Un robot ayuda a colocar prótesis de rodilla adaptándose a las características de cada paciente
El Hospital Universitario Quirónsalud Madrid utiliza el robot ROSA que ayuda a los cirujanos a calcular la mejor posición y el tamaño de la prótesisHospital Universitario Quirónsalud MadridCirugía Ortopédica y Traumatología - 19 de abril de 2024
La Dra. Adriana Izquierdo-Domínguez, alergóloga de Centro Médico Teknon, nombrada Académica de Mérito...
Este nombramiento es un reconocimiento a su trayectoria profesional y su aportación al mundo del perfume y sus campos relacionados.Centro Médico Teknon - 19 de abril de 2024
‘El hígado graso metabólico debe ser controlado por sus múltiples factores de riesgo’
• Quirónsalud Huelva, con la incorporación del doctor Francisco Reina Solano, refuerza el equipo médico especializado en su estudio y tratamiento.Hospital Quirónsalud HuelvaAparato Digestivo - 18 de abril de 2024
Quirónsalud, Healthcare Partner del Mutua Madrid Open de tenis
Las mejores raquetas del tenis mundial se dan cita en este torneo, que se disputa en la Caja Mágica del 22 de abril al 5 de mayo.Quirónsalud - 10 de mayo de 2024
III VENOUS SUMMIT CCEV 2024 Endovascular Surgery Chapter
3ª del VENOUS SUMMIT del CCEV En esta 3ª edición, que se celebrará los próximos 10 y 11 de mayo de 2024, mantendremos el formato horario de comenzar ese viernes a media mañan...Hospital Quirónsalud MálagaAngiología y Cirugía Vascular - 25 de abril de 2024
II Reunión Nacional Multidisciplinar de Innovación en Cáncer
JUEVES 25 DE ABRIL 15.30-16.30H Entrega de documentación.16.30-16.45H Bienvenida y presentación. Dr. Jorge Contreras Martínez / Dr. Manuel Cobo Dols / Dr. Tomás Urda Valcárc...Hospital Quirónsalud MálagaOncología Médica - 17 de abril de 2024
El Hospital Universitario Rey Juan Carlos implantará el programa MAIC Continuum para mejorar la transición...
El 3-5% de los ingresos hospitalarios en España son debidos a la insuficiencia cardiaca, primera causa de hospitalización en mayores de 65 años en España Más de 20 hospitales...Hospital Universitario Rey Juan Carlos - 17 de abril de 2024
El Hospital Universitario Infanta Elena implantará el programa MAIC Continuum para mejorar la transición...
El 3-5% de los ingresos hospitalarios en España son debidos a la insuficiencia cardiaca, primera causa de hospitalización en mayores de 65 años en España Más de 20 hospitales...Hospital Universitario Infanta Elena - 17 de abril de 2024
El Hospital Universitario General de Villalba implantará el programa MAIC Continuum para mejorar la transición...
El 3-5% de los ingresos hospitalarios en España son debidos a la insuficiencia cardiaca, primera causa de hospitalización en mayores de 65 años en España Más de 20 hospitales...Hospital Universitario General de Villalba - 17 de abril de 2024
El doctor Héctor Meijide, organiza la II Reunión del grupo de asistencia compartida e interconsultas...
El encuentro médico, abordará la asistencia compartida entre cirujanos e internistas en el proceso de la cirugía abdominal mayor, de colon y hepatobiliopancreáticaHospital Quirónsalud A CoruñaMedicina Interna - 17 de abril de 2024
Un equipo del CNIC identifica dianas terapéuticas para prevenir el daño cardiaco asociado a una terapia...
La investigación está liderada por el Dr. Borja Ibáñez, director científico del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), cardiólogo intervencionista en la ...Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz