Investigadores del IIS-FJD participan en un estudio que identifica una firma genética común en tres enfermedades raras de la piel con propensión al cáncer
- Estos hallazgos permitirán, en un futuro cercano, diseñar aproximaciones terapéuticas eficaces y seguras, basadas en evidencias científicas robustas, para la epidermolisis bullosa distrófica recesiva, el síndrome de Kindler y el xeroderma pigmentoso
Un grupo de investigadores liderado por la profesora Marcela del Río, del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat), en colaboración con el equipo del Dr. Joaquín Dopazo, del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla (también del Ciberer), han identificado una firma genética común en tres enfermedades raras de la piel o genodermatosis: la epidermolisis bullosa distrófica recesiva, el síndrome de Kindler y el xeroderma pigmentoso.
Estos hallazgos permitirán, en un futuro cercano, diseñar aproximaciones terapéuticas eficaces y seguras basadas en evidencias científicas robustas, aseguran los investigadores implicados en los mismos.
A través de un análisis de expresión génica global (transcriptómica), los investigadores lograron encontrar y validar una firma genética común a dichas genodermatosis en células de pacientes. Dicho perfil apunta a una activación celular y alteración del microambiente dérmico (capa inferior de la piel) que favorecería la progresión de la enfermedad, así como la aparición y del cáncer cutáneo.
La epidermolisis bullosa distrófica recesiva y el síndrome de Kindler son enfermedades de fragilidad cutánea, generadas por mutaciones en genes esenciales para el anclaje entre las dos capas de la piel. Los pacientes con dichas enfermedades sufren erosiones y heridas crónicas en piel y mucosas, lo que desencadena procesos de cicatrización aberrante y facilita el desarrollo de carcinomas epidermoides metastásicos.
Por otra parte, el xeroderma pigmentoso es una enfermedad caracterizada por una alta sensibilidad a la luz UV, producto de una deficiencia en los mecanismos de reparación del ADN, lo que lleva a unas 10.000 veces más de riesgo de desarrollar cáncer de piel.
Este estudio, publicado en el British Journal of Dermatology, arroja luz sobre los mecanismos moleculares subyacentes a las enfermedades y plantea nuevas dianas farmacológicas útiles en el tratamiento de las patologías asociadas. Esta posibilidad de tratar terapéuticamente a pacientes (por ejemplo, con medicamentos reposicionados) es una prioridad clínica para mejorar su calidad de vida.
En la investigación han participado también investigadores de la U726 del Ciberer que lidera la Dra. Susana Puig en el Hospital Clínic de Barcelona, el Hospital Universitario La Paz de Madrid, el Hospital Sant Pau de Barcelona y el Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia.
Artículo de referencia:
"Fibroblasts activation and abnormal extracellular matrix remodelling as common hallmarks in three cancer‐prone genodermatoses". Chacón-Solano E, León C, Díaz F, García-García F, García M, Escámez MJ, Guerrero-Aspizua S, Conti C, Mencía A, Martínez-Santamaría L, Llames S, Pévida M, Carbonell-Caballero J, Puig-Butillé JA, Maseda R, Puig S, de Lucas R, Baselga E, Larcher F, Dopazo J, del Río M. British Journal of Dermatology. doi: 10.1111/bjd.17698
Actualidad
Actualidad
- 23 de abril de 2024
La Fundación Jiménez Díaz obtiene la acreditación de calidad más reconocida en estudios genéticos, la...
La acreditación, otorgada por la ENAC, refleja la calidad y buenas prácticas del Departamento de Genética del hospitalHospital Universitario Fundación Jiménez Díaz - 22 de abril de 2024
La Fundación Jiménez Díaz obtiene la certificación de calidad más avanzada en sus servicios de UCI Quirúrgica,...
La acreditación es una norma internacional de gestión de la calidad de los cuidados críticosHospital Universitario Fundación Jiménez Díaz - 23 de abril de 2024
Quirónsalud Málaga celebra el Día del Libro con sus pacientes
El personal de Enfermería ha repartido ejemplares cortesía de la Fundación Quirónsalud.Hospital Quirónsalud Málaga - 23 de abril de 2024
Celebramos Sant Jordi con Parada de libros y reparto de rosas
Hoy 23 de abril celebramos Sant Jordi en Quirónsalud Barcelona con el tradicional reparto de rosas y por primera vez con el estreno de una parada de libros tanto para trabaja...Hospital Quirónsalud Barcelona - 23 de abril de 2024
El Hospital Quirónsalud Campo de Gibraltar regala libros a sus pacientes por el Día Internacional del...
El centro de Palmones promueve la lectura entre sus pacientes hospitalizados para tratar de hacer más amena su estancia en el hopspitalHospital Quirónsalud Campo de Gibraltar - 23 de abril de 2024
Quirónsalud Huelva celebra el Día del Libro con sus pacientes hospitalizados
Con motivo del Día Internacional del Libro que se celebra hoy, el Hospital Quirónsalud Huelva ha querido celebrar esta fecha obsequiando a sus pacientes hospitalizados con un...Hospital Quirónsalud Huelva - 23 de abril de 2024
La cirugía con quimioterapia e hipertermia y el uso de dianas moleculares: lo último en oncología
Málaga acoge la II Jornada Nacional Multidisciplinar de Innovación en Cáncer con la participación de más de 100 especialistas en la materiaHospital Quirónsalud MálagaOncología Médica - 23 de abril de 2024
Lectura para celebrar el Día internacional del Libro en el Hospital Quirónsalud Marbella
El objetivo de esta iniciativa es atenuar el estrés de los pacientes y fomentar el hábito de la lectura.Hospital Quirónsalud Marbella - 23 de abril de 2024
El Hospital Quirónsalud Córdoba celebra el Día Internacional del Libro con actividades para promover...
Las pantallas del centro hospitalario muestran frases célebres de autores como Antonio Gala, Maimónides, Séneca, Averroes y Góngora, y a los pacientes que ingresan hoy se les...Hospital Quirónsalud CórdobaNeurología - 22 de abril de 2024
Centro Médico Teknon realiza las primeras intervenciones en España de cierre de defectos mucosos; una...
El equipo del Instituto del Aparato Digestivo Teknon y el Dr. Hugo Uchima realizaron las primeras intervenciones de cierre de defectos mucosos en España con el X-TackTM de Bo...Centro Médico TeknonAparato Digestivo - 22 de abril de 2024
El Hospital Quirónsalud Marbella, entidad colaboradora de la marcha solidaria a favor de niños enfermos...
• Cientos de personas han acudido este fin de semana a la convocatoria benéfica impulsada por AVOI (Asociación de Voluntarios de Oncología Infantil).Hospital Quirónsalud MarbellaOncología Médica - 22 de abril de 2024
Quirónsalud Infanta Luisa renueva su navegador intracardiaco con la tecnología más avanzada de la sanidad...
Las tasas de curación de las técnicas con catéter varían entre 70 a 95%, existiendo una tendencia cada vez más generalizada a aplicarlas de un modo más precozHospital Quirónsalud Infanta LuisaCardiología - 22 de abril de 2024
La lectura aumenta la autoestima, desarrolla la empatía y contribuye a mejorar la seguridad emocional
Expertos destacan que los conocimientos que ofrece el hábito de leer reducen el estrés ante el abordaje de situaciones desconocidas y facilita las relaciones sociales, pues a...Hospital Quirónsalud CórdobaNeurología - 22 de abril de 2024
Charla abierta sobre tratamientos avanzados para lesiones de menisco
Los traumatólogos Nuria Urquiza y Miguel Ángel Romero serán los ponentes de este encuentro que tendrá lugar el martes, 23 de abril, a las 19h en la Gran Vía número 45 de Bilb...Centro Médico Quirónsalud Plaza EuskadiCirugía Ortopédica y Traumatología - 18 de abril de 2024
La Fundación Jiménez Díaz pone en marcha el Servicio de Atención Integral al Viajero Internacional para...
La consulta aporta asesoramiento personalizado, un calendario de vacunación individualizado, en caso de ser necesario, y pautas de profilaxis y tratamientoHospital Universitario Fundación Jiménez Díaz