La ONCE colabora en un proyecto del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, cuya investigadora principal es la doctora Carmen Ayuso García. El trabajo se titula "Nuevos abordajes metodológicos para la caracterización clínica y molecular en familias españolas con distrofia de retina autosómica dominante".

Las distrofias de retina autosómicas dominantes (adDR) son un grupo de enfermedades heterogéneas clínica y genéticamente. Se trata de enfermedades de la retina hereditarias, más o menos simétricas y progresivas, que pueden aparecer en cada generación, afectando por igual a hombres y mujeres.

Los más de 37 genes responsables descritos hasta la fecha sólo afectan al 50% de las familias, encareciendo y dificultando su estudio genético con fines diagnósticos y pronósticos. Estudios previos muestran que la aplicación de las nuevas herramientas biotecnológicas (estudios de ligamiento mediante el uso de arrays de SNPs de genoma completo y secuenciación masiva) son eficientes para la caracterización genética de las formas recesivas.

De tal manera, se propone este proyecto piloto con el fin de aplicar estas técnicas emergentes al diagnóstico molecular de pacientes de adDR españoles no caracterizados mediante técnicas convencionales, estableciendo así un algoritmo diagnóstico de mayor especificidad y coste-efectividad en función de la estructura familiar y de la disponibilidad de muestras de cada una de las familias.

La ONCE y la investigación

La ONCE cumple su misión social a través de diversos proyectos que favorecen la autonomía personal, la plena inclusión social y la defensa de los derechos de sus afiliados, sin olvidar la igualdad de oportunidades, como ciudadanos de pleno derecho que son.

Para desarrollar sus objetivos, la ONCE se apoya en la prestación de múltiples servicios y en la puesta en marcha de diversas actividades, destacando su compromiso por impulsar la I+D+I en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su colaboración en proyectos de investigación relacionados con aquellas patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial.

Con estas colaboraciones, la ONCE pretende estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador sobre la ceguera y deficiencia visual, a fin de fomentar su prevención y el desarrollo de terapias efectivas.

La Fundación Jiménez Díaz y la investigación

Dra Ayuso junto a su equipoImagen en alta resolución. Este enlace se abrirá mediante lightbox, puede haber un cambio de contextoEl Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), integrado por la Fundación Jiménez Díaz FJD y la Universidad Autónoma de Madrid UAM, tiene como principal objetivo mantener el prestigio como centro de excelencia en la investigación biomédica dentro del sistema nacional de salud, impulsando su desarrollo y considerando a la ciencia y tecnología como elementos básicos para la creación de riqueza y de bienestar social.

El grupo de Genética y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz, dirigido por la Dra. Carmen Ayuso, entre otras cosas participa mediante nuevas técnicas genómicas: mapeo génico y secuenciación de exoma completo, en la identificación de genes responsables de las enfermedades oculogenéticas.