Según los expertos entre un 3-5% de los recién nacidos presentan algún tipo de anomalía

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Según la doctora Cristina Martínez Pancorbo, experta en Diagnóstico Prenatal y Genética del Servicio de Ginecología y obstetricia de Quirónsalud Sagrado Corazón, el 25% de las muertes perinatales y entre un 3-5% de los recién nacidos presentan algún tipo de anomalía.

En muchas de estas anomalías, la genética juega un papel importante y las pruebas que se han incorporado en los últimos años al diagnóstico prenatal son un gran aliado en su detección.

Las principales anomalías estudiadas son las cromosómicas (12-14%), donde los cromosomas están alterados en número o estructura. Suponen un 0,7% de los recién nacidos, pero representa el 30% de los abortos del primer trimestre y hasta un 50% de los abortos espontáneos. La más importante en esta categoría es el Síndrome de Down. También están las enfermedades monogénicas (25%), son mutaciones o cambios en un único gen y están presentes en el 1-1,5% de los recién nacidos. El riesgo de repetirse en la descendencia es alto, este sería el caso de la Fibrosis quística. Del mismo modo existen enfermedades multifactoriales como la espina bífida, que son las más frecuentes y en las que participan tanto factores genéticos como ambientales.

La doctora Cristina Martínez Pancorbo explica que "en la consulta de Diagnóstico Prenatal realizamos una valoración de la gestación que incluye tanto los antecedentes de la pareja (familiares, personales, hijos previos con malformaciones), como los factores de riesgo presentes en el embarazo actual (edad materna, peso, consumo de tóxicos, etc.)". Según la especialista "no se realizan pruebas diagnósticas a todas las gestantes, esto es debido a su alto coste económico y al hecho de que algunas de las que realizamos conllevan un riesgo de pérdida fetal".

"A todas las gestantes se les ofrece la realización de una prueba de cribado adaptada a sus características, para conocer el riesgo de las alteraciones cromosómicas más frecuentes (Síndromes de Down, Edwards y Patau) y así seleccionar las que presentan un mayor riesgo, para poder realizarles las pruebas invasivas necesarias.

Además, de lo descrito, la doctora afirma que se realiza un cribado ecográfico en semana 12 y 20, entre cuyos objetivos está el diagnóstico precoz de malformaciones congénitas, algunas de las cuales tienen una base genética.

Existen distintas pruebas genéticas diagnósticas que se pueden realizar durante el embarazo. Para cualquiera de ellas se precisa primero la obtención de una muestra fetal que será distinta según la técnica utilizada. La biopsia corial que obtiene tejido placentario entre las 10 y 15 semanas de gestación; la amniocentesis, la más común, donde se extrae líquido amniótico por encima de las 15 semanas y la cordocentesis que utiliza sangre fetal y se realiza a partir de la semana 20. Todos estos procedimientos son ambulatorios y tienen una tasa baja de pérdidas fetales asociada al proceso (<1%). Sobre las muestras obtenidas se realizan distintos estudios entre los que se encuentran el cariotipo, QF-PCR y el Array cromosómico o cariotipo molecular entre otros. La llegada del Cariotipo molecular al diagnóstico prenatal ha permitido aumentar entre un 3 y un 6% la tasa de detección de anomalías con respecto al cariotipo convencional, ya que su resolución es 100 veces superior.

Del mismo modo la especialista relata que "actualmente además disponemos de test prenatales no invasivos, sin riesgo de pérdida fetal (NIPT) que se utilizan para estimar el riesgo de distintas anomalías genéticas. Analizan el ADN libre fetal que circula en sangre materna y permite, entre otros, conocer el riesgo de Trisomías con más precisión que el cribado combinado del primer trimestre que habitualmente se realiza.

El principal fin del diagnóstico prenatal, afirma Martínez Pancorbo, "es poder tomar decisiones y acciones relativas a su salud —prevención, tratamiento...— Además, añade" la información permite a los padres prepararse e informarse sobre las necesidades de su hijo una vez nacido".

Por último, según expone la ginecóloga, el diagnóstico prenatal tiene grandes esperanzas depositadas en la genética, "el mayor conocimiento del genoma y la optimización de técnicas para analizar el ADN están jugado un papel esencial". Asimismo, la incorporación de pruebas diagnósticas a las pruebas genéticas diagnósticas ha contribuido a la detección de anomalías y enfermedades durante el desarrollo fetal. También permite ayudar a las parejas que quieran ser padres, conociendo la probabilidad de ser portadores de determinadas enfermedades genéticas (como la fibrosis quística) y ofrece la posibilidad de estudiar si un embrión está afecto de una patología antes de implantarlo en el contexto de una fecundación in vitro.

Es alentador el avance de la genética y su contribución a la medicina fetal. Algunos estudios han señalado que la secuenciación de genomas en fetos a los que se le diagnostica una anomalía durante la ecografía de cribado mejora el diagnóstico de condiciones genéticas. La Universidad de Columbia, a través del análisis de exomas, han encontrado una posible causa de la muerte fetal hasta en un 8% de los casos.