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Los test genéticos permiten adelantarse a la aparición de algunos cánceres ginecológicos, como el cáncer de cérvix

• La Dra. Carmen Pingarrón intervienía en el Congreso Nacional de Menopausia 2022, en el que recibió el nombramiento oficial de Coordinadora del grupo de Genética y Genómica

La Dra. Carmen Pingarrón Santofimia, Jefa de Equipo de Ginecología y Obstetricia del Hospital Quirónsalud San José, ha participado en el Congreso Nacional de Menopausia de la AEEM (Asociación Española para el Estudio de la Menopausia), presentando una ponencia sobre marcadores moleculares para el screening del cáncer ginecológico.

Dra. Carmen PingarrónDra. Carmen Pingarrón

Como señala la Dra. Pingarrón, La medicina predictiva, a través del análisis genético de diferentes patologías con los test genómicos puede mejorar la identificación de individuos con mayor riesgo de padecer determinadas patologías. Por su parte la medicina de precisión, a través de la detección de alteraciones moleculares, contribuye a obtener diagnósticos más precisos y tratamientos más individualizados. Ambas técnicas nacen gracias a las nuevas técnicas de secuenciación masiva del ADN y a los análisis bioinformáticos con grandes bases de datos, y van encaminadas a lograr una mayor tasa de supervivencia de los pacientes oncológicos.

Entre los cánceres ginecológicos el único que contempla herramientas de screening eficaces es el cáncer de cérvix. Hasta fecha reciente, el screening poblacional para cáncer de cérvix era básicamente oportunista y basado en la citología como primera prueba, añadiendo la detección de HPV a partir de los 35 años; se trata de un screening trasversal, donde a similares resultados se aplicaban similares actitudes terapéuticas. Sin embargo, desde la publicación de las nuevas guías de la AEPCC (Asociación Española de Patología Cervical y Colposcopia) en 2021, el screening se realiza con los test de HPV como prueba principal, pasando a ser un screening estratificado por puntuación de riesgo, donde a similares riesgos se aplican similares actitudes terapéuticas. Además, para profundizar más sobre cómo van a evolucionar las lesiones producidas por el HPV existen diferentes test genéticos que podríamos clasificar en 2 grandes grupos:

  • Test genéticos encaminados a conocer más sobre el potencial oncogénico del virus, como el Test Mia by Xitotest, que identifica el ADN de los 7 genotipos de más alto riesgo y la sobreexpresión de las oncoproteínas E6 y E7 en el ARNm que harían al virus más agresivo, siendo estas pacientes más susceptibles a tener lesiones de alto grado.
  • Test epigenéticos enfocados a detectar alteraciones del genoma producidas por influencias externas o ambientales, como la metilación. Un ejemplo seria Gyntec, que estudia la metilación de 6 biomarcadores epigenéticos. A mayor grado de metilación, mayor posibilidad de progresión tumoral de las lesiones.

En cuanto al resto de canceres ginecológicos, no existen herramientas eficaces de screening que se correspondan con disminución de las tasas de mortalidad, aunque se puede mejorar su detección precoz con la ayuda de test genéticos, especialmente en el cáncer de ovarios, el de mayor mortalidad de todos lo canceres ginecológicos.

"Como conclusión -afirma la Dra. Pingarrón-, estamos ante un cambio de panorama y enfoque hacia una medicina más predictiva, que intenta adelantarse en algunos casos a la aparición del cáncer, hacia una medicina con mayor precisión en los enfoques y tratamientos cada vez más personalizados, donde los test genéticos Irán tomando mayor relevancia."

Etiquetas: Congreso Nacional de Menopausia, medicina predictiva, medicina de precisión, cánceres ginecológicos, test genéticos, test epigenéticos, detección precoz, quirónsalud, Hospital Quirónsalud San José, Dra. Carmen Pingarrón