La Unidad de Diagnóstico Avanzado en Enfermedad Celiaca de la Fundación Jiménez Díaz ofrece valoración integral, especializada y multidisciplinar para un diagnóstico riguroso y un abordaje individualizado

2022 05 30 Los doctores S. Farrais, M. Blanco y C. Serrano

• La mitad de los pacientes con celiaquía no saben que la tienen, y muchos viven durante años con un diagnóstico erróneo de trastorno funcional digestivo

• Una vez que se diagnostica la celiaquía, casi todas las complicaciones asociadas a la enfermedad revierten al eliminar el gluten de la dieta

• El diagnóstico de la enfermedad es complejo y requiere de la intervención de expertos de distintas especialidades para evitar demoras en la detección que perjudican la calidad de vida del paciente

• La unidad especializada de la Fundación Jiménez Díaz lleva años trabajando para mejorar la atención del paciente con esta patología y cuenta con todos los procedimientos y técnicas necesarios para llegar a un diagnóstico rápido y certero

La celiaquía es una enfermedad sistémica con base genética e inmunológica provocada por una reacción a la ingesta de gluten, que ocasiona daños en el intestino delgado. El proceso inflamatorio es inducido por la ingestión de trigo, centeno o cebada, y solo afecta a individuos genéticamente susceptibles que poseen un tipo de molécula de HLA (HLA-DQ2/DQ8), capaz de unirse a los péptidos del gluten modificados y exponerlos a la inmunidad adaptativa que puede desencadenar dicho proceso inflamatorio.

Se calcula que el 1 por ciento de la población la padece pero, tal y como afirman algunos especialistas del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, el principal problema hoy en día es que es una patología infradiagnosticada, como han puesto de manifiesto en el 5º Congreso Nacional para pacientes con enfermedad celíaca, recientemente celebrado en el centro madrileño -y que puede seguir visualizándose a través del canal de Youtube de Quironsalud-, una reunión dirigida a pacientes, familiares y a todas las personas con interés en esta patología.

El Dr. Sergio Farrais Villalba, especialista en Aparato Digestivo de la Fundación Jiménez Díaz y responsable de la Unidad de Diagnóstico Avanzado en Enfermedad Celiaca del hospital, referencia regional en el abordaje de esta enfermedad, asegura que "las principales causas de su infradiagnóstico son el desconocimiento de la misma, a veces por parte de los propios sanitarios, que no sospechan de ella, y la falta de estudio de los familiares de primer grado de los pacientes", lo que hace que hasta un 50 por ciento de los celiacos (en países desarrollados) siga sin diagnosticar.

Además, el especialista comparte algunos datos recogidos en la propia Fundación Jiménez Díaz: "Aproximadamente la mitad de los familiares de los pacientes pediátricos y el 80 por ciento de los adultos no se han hecho un despistaje adecuado para descartar la enfermedad celiaca". Sumado a ello, también existe un retraso en el diagnóstico: "Los pacientes están durante años con síntomas hasta que son diagnosticados y alrededor del 30 por ciento tienen un diagnóstico previo erróneo de trastorno funcional digestivo, como el síndrome del intestino irritable", matiza el Dr. Farrais.

Quinto encuentro por la celiaquía

Por su parte, la Dra. Miriam Blanco Rodríguez, pediatra de la Fundación Jiménez Díaz, destaca el valor de la reunión celebrada para "informar a los pacientes celiacos y a sus familiares, resolver sus posibles dudas acerca de la enfermedad y sus complicaciones y tratar aspectos prácticos de su manejo, como la dieta sin gluten", así como su interés, puesto que en las sesiones se divulgaron los conocimientos actuales de la patología a todos los especialistas implicados en el abordaje de la celiaquía: pediatras, gastroenterólogos, patólogos, inmunólogos, nutricionistas, endoscopistas y genetistas.

En relación con la patología en la edad pediátrica, abordada en el congreso, la Dra. Blanco explica que, "tradicionalmente, la celiaquía se consideraba una enfermedad digestiva asociada a la diarrea o el estreñimiento, dolor y distensión abdominal y pérdida de peso, pero en la actualidad se sabe que la afectación es sistémica y cada vez son más frecuentes los síntomas extradigestivos, entre los que se incluyen alteraciones neurológicas, endocrinas y cutáneas".

En cuanto a los pacientes adolescentes y adultos, el Dr. Farrais indica que los síntomas suelen ser "digestivos inespecíficos, superponibles a otros trastornos digestivos funcionales y con un predominio de manifestaciones extraintestinales, pudiendo ser incluso la única forma de presentación (anemia, osteoporosis o dermatitis herpetiforme)".

Abordaje especializado, integral e individualizado en la Fundación Jiménez Díaz

El diagnóstico de la enfermedad es complejo y, tal y como explica el Dr. Farrais, "se basa en la concurrencia de la sospecha clínica, la serología y, en muchos casos, de la biopsia intestinal con un estudio de inmunofenotipo intraepitelial por citometría de flujo". Un proceso en el que -continua- intervienen expertos de distintas especialidades, para evitar demoras en el diagnóstico que perjudican la calidad de vida del paciente. "En nuestro hospital llevamos años trabajando para mejorar la atención del paciente con enfermedad celiaca y sus familiares, incorporando todos los procedimientos y técnicas necesarios para llegar a un diagnóstico rápido y certero", concreta.

Con esa filosofía, la Fundación Jiménez Díaz cuenta con una Unidad de Diagnóstico Avanzado en Enfermedad Celiaca "en la que se realiza una valoración completa, organizando en el menor tiempo posible todas las pruebas y analíticas necesarias para diagnosticar a nuestros pacientes", señala el Dr. Farrais. Además, cuenta con una consulta específica de despistaje de la patología en la que los familiares de los pacientes también son estudiados para descartar la celiaquía, y en la que se puede diagnosticar a pacientes asintomáticos por screening. El objetivo es que "cada diagnóstico sea cuidadosamente establecido y que el plan de tratamiento y seguimiento se ajuste a cada paciente".

Riesgos y recomendaciones

La Dra. Cristina Serrano del Castillo, especialista del Servicio de Inmunología Clínica del hospital madrileño, resalta que el riesgo de la celiaquía está la "inflamación de la mucosa y el desarrollo de lesión intestinal que da lugar a síntomas digestivos y a otros derivados de la malabsorción". Además, en su desarrollo pueden influir enfermedades como la diabetes mellitus I y la tiroiditis autoinmune, por lo que -insiste la especialista- "siempre hay que descartar en estas patologías".

Ante cualquier sospecha, la inmunóloga aconseja realizar un análisis de sangre para determinar los anticuerpos asociados a esta enfermedad. En el screening se recomienda un análisis de los anticuerpos anti-transglutaminasa IgA y, si se quiere confirmar, los anticuerpos anti-endomisio IgA. En algunos niños y en los adultos, "para valorar el grado de afectación intestinal y confirmar la enfermedad se debe realizar una biopsia duodenal que se analiza por anatomía patológica. En situaciones especiales, es importante también el estudio de los linfocitos intraepiteliales por citometría de flujo", apunta.

Al diagnosticarse la celiaquía, los expertos recomiendan aceptar la enfermedad y no sentirse diferente. Tal y como asegura la Dra. Serrano, "casi todas las complicaciones asociadas a la enfermedad revierten al eliminar el gluten de la dieta", por lo que basta con realizar modificaciones de la misma para evitar los alimentos perjudiciales. "El resto de nuestra vida no va a cambiar. Es más: probablemente mejore nuestra calidad de vida. Por eso, uno no debe de limitar sus viajes o su vida social por presentar enfermedad celiaca, concluye.