Consulta de Genética
La consulta de Genética Clínica proporciona información y apoyo a las personas y familias con riesgo de padecer o que ya padecen un trastorno de origen genético.
El objetivo es el asesoramiento genético entre el genetista y el paciente, para ayudar a este último a entender y a adaptarse a las consecuencias e implicaciones médicas, psicológicas, sociales y familiares de una determinada condición genética.
En la consulta de Genética Clínica cada caso es evaluado individualmente a través de:
- La historia clínica.
- Elaboración del árbol genealógico.
- Recogida de la historia familiar y personal.
- Exploración clínica si procede.
- Pruebas complementarias si proceden.
- Valoración y asesoramiento genético.
- Seguimiento si procede.
¿A quién va dirigido?
- A personas con una historia familiar de enfermedades genéticas o anomalías congénitas.
- Recomendable antes y después de la realización de cualquier prueba genética y cribado genético.
- Orientado a la planificación familiar: infertilidad, abortos de repetición o cromosomopatías previas.
- A personas que quieran detectar malformaciones o retraso tras el nacimiento.
- En la detección de sospecha de retraso en el desarrollo o alteraciones del crecimiento.
- A gestantes de edad avanzada, con antecedentes o con sospecha de alteración genética en el feto.
¿Por qué es recomendable?
- Ofrece pautas para entender la enfermedad desde el punto de vista médico.
- Estudia la herencia de la enfermedad y el riesgo de recurrencia en la familia.
- Permite conocer opciones que minimicen el riesgo de recurrencia.
- Fomenta decisiones informadas apropiadas dependientes del riesgo y las metas reproductivas.