La consulta de Genética Clínica proporciona información y apoyo a las personas y familias con riesgo de padecer o que ya padecen un trastorno de origen genético.

El objetivo es el asesoramiento genético entre el genetista y el paciente, para ayudar a este último a entender y a adaptarse a las consecuencias e implicaciones médicas, psicológicas, sociales y familiares de una determinada condición genética.

En la consulta de Genética Clínica cada caso es evaluado individualmente a través de:

  • La historia clínica.
  • Elaboración del árbol genealógico.
  • Recogida de la historia familiar y personal.
  • Exploración clínica si procede.
  • Pruebas complementarias si proceden.
  • Valoración y asesoramiento genético.
  • Seguimiento si procede.
¿A quién va dirigido?
  • A personas con una historia familiar de enfermedades genéticas o anomalías congénitas.
  • Recomendable antes y después de la realización de cualquier prueba genética y cribado genético.
  • Orientado a la planificación familiar: infertilidad, abortos de repetición o cromosomopatías previas.
  • A personas que quieran detectar malformaciones o retraso tras el nacimiento.
  • En la detección de sospecha de retraso en el desarrollo o alteraciones del crecimiento.
  • A gestantes de edad avanzada, con antecedentes o con sospecha de alteración genética en el feto.
¿Por qué es recomendable?
  • Ofrece pautas para entender la enfermedad desde el punto de vista médico.
  • Estudia la herencia de la enfermedad y el riesgo de recurrencia en la familia.
  • Permite conocer opciones que minimicen el riesgo de recurrencia.
  • Fomenta decisiones informadas apropiadas dependientes del riesgo y las metas reproductivas.