Exoma Clínico
El exoma clínico es la parte de nuestro ADN que incluye los genes que expresan proteínas, y que tienen relevancia clínica por su ligamiento a enfermedad. Este estudio nos permite identificar mutaciones en estos genes.
Es en la actualidad uno de los métodos con mayor rendimiento en el diagnóstico de enfermedades genéticas, sobre todo si se realiza en trío (padre/madre/paciente).
A personas en las que se ha establecido una sospecha clínica y:
- Existe una elevada heterogeneidad genética del trastorno
- Hay un diagnóstico diferencial complejo
- Es un trastorno poligénico
- Está bien definido el conjunto de genes ligados al trastorno
La secuenciación del exoma nos permite un diagnóstico temprano de la base genética de la enfermedad, lo que nos hace poder abordarla de una manera más efectiva y contando con más información. En algunos casos permitirá prevenir sintomatología adversa y poder realizar un seguimiento acorde con el paciente.
Recomendamos que esta prueba sea prescrita por un especialista, quien además explicará posteriormente los resultados al paciente.
- Nos permite confirmar a nivel molecular la sospecha clínica de un trastorno de origen genético
- Porque podemos determinar el tipo de herencia de la enfermedad, si es dominante o recesiva
- Podemos determinar el origen de enfermedades ligadas al cromosoma X en niños varones.