El exoma es la fracción de ADN del genoma que codifica la producción de proteínas. El exoma clínico se refiere al estudio de las variantes genéticas de los genes con implicación clínica actual (genes OMIM) de un individuo. En un estudio clásico del Exoma Clínico de ADN constitutivo humano (unos 4.500 genes) se obtiene un número de variantes de aproximadamente 3.000-4.000 bases comparado con el genoma de referencia.

Es en la actualidad el método con mayor rendimiento en el diagnóstico de enfermedades genéticas, sobre todo si se realiza en trío (padre/madre/paciente).

El método habitual de obtención es por captura y generación de librerías del ADN.

¿A quién va dirigido?

Personas afectadas por:

* Errores congénitos del metabolismo.

* Enfermedades neuromusculares.

* Malformaciones o displasia esquelética.

* Enfermedad pulmonar.

* Enfermedad renal quística.

* Enfermedades cardiovasculares.

* Enfermedades del neurodesarrollo.

Un diagnóstico temprano en la secuenciación de exoma para detectar enfermedades de base genética es crucial para abordarlas de una manera más efectiva, contando con mayor información que permitirá prevenir cuadros de efectos secundarios adversos y realizar un seguimiento acorde con el paciente y la enfermedad.

La prueba siempre ha de ir indicada y prescrita por un especialista, quien te explicará posteriormente los resultados.

¿Por qué es recomendable?

Para localizar la variante causante del trastorno genético. Cuando una enfermedad es muy compleja y su base genética es difícil de dilucidar, la secuenciación del exoma en trío puede facilitar enormemente su localización.

En enfermedades dominantes, se pueden descartar variantes como causantes de la enfermedad cuando encontramos que alguno de los padres asintomáticos también la poseen, o podemos determinar que una variante es patogénica si la mutación aparece de novo.

En enfermedades recesivas, podríamos obtener el diagnóstico si ambos progenitores son portadores de mutación en el mismo gen relacionado con la sintomatología del paciente.

En enfermedades ligadas al cromosoma X en niños barones.