Este estudio genético consiste en la secuenciación completa mediante tecnología NGS (Next Generation Sequencing) para determinar si existe o no una mutación asociada científicamente a Cáncer de Mama y Ovario Hereditario.

Cada vez es más habitual que las mujeres con antecedentes personales y familiares, con sospechas de la existencia de algún tipo de predisposición hereditaria a cáncer de mama y ovario busquen asesoramiento en una consulta de cáncer familiar. La identificación de los genes de susceptibilidad ha transformado profundamente el manejo y el tipo de asesoramiento que pueden recibir estas familias.

El diagnóstico genético mediante el análisis de estos genes permite diferenciar los individuos portadores de los no portadores y ofrecer así un asesoramiento individualizado a cada miembro interesado de la familia.

¿A quién va dirigido?
  • A mujeres con antecedentes de cáncer de mama (el origen de este antecedente puede ser femenino o masculino).
  • A mujeres con antecedentes de cáncer de ovario o con familiares afectos de síndrome de cáncer hereditario.
  • A pacientes que padecen este tipo de tumores con el fin de determinar su posible carácter hereditario.
  • A mujeres de 30 años o más sin antecedentes, para poder determinar el riesgo genético a padecer cáncer de mama u ovario hereditario y poder evaluar diferentes opciones preventivas y de cribado.
  • Recomendamos que esta prueba sea prescrita por un especialista, quien además le explicará posteriormente los resultados.
¿Por qué es recomendable?

Conocer si usted es portador de una mutación de estos 17 genes (BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, PALB2, ATM, TP53, CHEK2, BRIP1, RAD51C, RAD51D, CDH1, PTEN, STK11) le permitirá obtener los siguientes beneficios:

  • Conocer su riesgo personal, en términos de probabilidad, de desarrollar cáncer de mama y ovario.
  • Si fuera positivo, podría tomar medidas preventivas orientadas por su médico para evitar desarrollar cáncer de mama y ovario, que van desde un seguimiento y estudios diagnósticos más rigurosos hasta la extirpación y reconstrucción de los tejidos vulnerables a sufrir dicho cáncer.
  • Podrá planificar su vida reproductiva.
  • Podrá informar a sus familiares sobre el posible riesgo de que también sean portadores de las mutaciones y mejorar su salud.
  • Si ya le hubieran diagnosticado de cáncer, le dará información acerca de la posibilidad de desarrollar un segundo cáncer y guiar la terapia que haya implementado su médico.