Este estudio genético examina 100 trastornos hereditarios, que afectan a 1 de cada 400 niños nacidos.

Entre los principales trastornos se encuentran:

  • Trastornos del metabolismo de los aminoácidos.
  • Trastornos de la oxidación de ácidos grasos.
  • Trastornos del ácido orgánico.
  • Trastornos de carbohidratos.
  • Trastornos del metabolismo de la creatina.
  • Enfermedad de almacenamiento lisosomal.
  • Trastornos del metabolismo del cobre.
  • Deficiencia inmunológica primaria.
  • Trastornos de los lípidos en la sangre.

Estos trastornos han sido seleccionados cuidadosamente en función de las características clínicas de la enfermedad, incluida la incidencia, la carga si no se trata y el manejo de la enfermedad en forma aguda y crónica según recomienda el informe del American College of Medical Genetics Newborn Screening Expert Group.

¿A quién va dirigido?

* A todos los bebés recién nacidos (siempre con asesoramiento médico).

* A niños de hasta 5 años.

Recomendamos que esta prueba sea prescrita por un especialista, quien además te explicará posteriormente los resultados.

¿Por qué es recomendable?
  • Complementa la prueba del talón que se le realizará a tu bebé a los dos días de nacer.
  • Comprende enfermedades metabólicas que no están incluidas en el análisis oficial de la mayoría de las Comunidades Autónomas.
  • Identifica posibles secuelas neurológicas que no se manifiestan clínicamente en el nacimiento.
  • Cuanto antes se detecte la alteración, antes puede tratarse y minimizarse.
  • Permite actuar sobre enfermedades raras de inicio temprano (que no son enfermedades metabólicas hereditarias) si son diagnosticadas precozmente como:
    • Enfermedades del sistema nervioso.
    • Neuromusculares y del neurodesarrollo.
    • Inmunodeficiencias primarias.
    • Enfermedades del colágeno.
  • Un diagnóstico precoz supone el inicio temprano del tratamiento y la posibilidad de una mejor respuesta terapéutica.

Sabemos que sólo una detección temprana es la que hace posible un futuro de esperanza y salud para familias y afectados.