El estudio incluye la secuenciación completa de los genes más prevalentes relacionados con hipercolesterolemia familiar (LDLR, APOB, PCSK9, APOE y LDLRAP1).

Analiza más de 130 regiones genómicas de interés relacionadas con farmacogenética de hipolipemiantes, descritas en fichas técnicas de medicamentos y guías de práctica clínica, así como las regiones genómicas de interés para el cálculo del score del riesgo de infarto.

¿A quién va dirigido?

A pacientes con sospecha clínica de padecer hipercolesterolemia familiar, que cumplan los siguientes criterios:

* Nivel de colesterol LDL mayor a 155 mg/dL.

* Enfermedad coronaria, cerebrovascular o arterial periférica de presentación precoz (hombres menores de 55 años y mujeres mayores de 60 años).

* Presencia de xantomas tendinosos o arco corneal antes de los 45 años.

* Familiares de primer grado con diagnóstico o sospecha de hipercolesterolemia familiar.

Recomendamos que esta prueba sea prescrita por un especialista, quien además te explicará posteriormente los resultados.

¿Por qué es recomendable?
  • Diagnosticar esta enfermedad y distinguirla de una hipercolesterolemia debida a otras causas es muy importante. El riesgo de desarrollar infarto u otra enfermedad vascular aterosclerótica es mucho mayor a edades más tempranas en pacientes con hipercolesterolemia debida a una hipercolesterolemia familiar.
  • La identificación de una mutación genética responsable de hipercolesterolemia familiar permite realizar el diagnóstico en los hijos del paciente afectado, que son quienes más se beneficiarán, ya que permite abordar el tratamiento temprano de la enfermedad, con el objetivo de evitar la aparición de enfermedad cardiovascular a lo largo de la vida.
  • En pacientes que padecen una hipercolesterolemia y están consumiendo medicamentos destinados a reducir el colesterol, el estudio permite estimar el riesgo de desarrollar toxicidad por estos medicamentos.
  • En pacientes con hipercolesterolemia relacionada con causas diferentes a la familiar, el estudio permite estimar si existe un riesgo adicional de causa genética de desarrollar enfermedad coronaria, contribuyendo a una mejor adherencia por parte del paciente al cumplimiento de las medidas de prevención de esta enfermedad.
  • El panel de estudio genético de la hipercolesterolemia familiar, farmacogenética de fármacos hipolipemiantes y riesgo genético de enfermedad coronaria permite identificar aquellas personas que padecen una hipercolesterolemia familiar y lo desconocen.