El estudio consiste en la secuenciación completa de un conjunto de genes (los más prevalentes) relacionados con hipercolesterolemia familiar y otras regiones genómicas de interés para farmacogenética de hipolipemiantes y el cálculo del score del riesgo de infarto.

¿A quién va dirigido?
  • Pacientes con niveles elevados de colesterol en los que interesa descartar el origen genético de la enfermedad y al mismo tiempo analizar su perfil farmacogenético respecto al tratamiento con fármacos hipolipemiantes (estatinas y fibratos).
  • Pacientes con familiares de primer grado con diagnóstico o sospecha de hipercolesterolemia familiar.
  • Pacientes con hipercolesterolemia que han descartado el origen genético, pero que desean realizar una evaluación de riesgo genético de enfermedad aterosclerótica y establecer su perfil farmacogenético respecto al tratamiento hipolipemiantes (estatinas y fibratos).
¿Por qué es recomendable?
  • Permite diagnosticar el origen genético de la Hipercolesterolemia Familiar y distinguirlo de otras causas
  • Permite conocer el riesgo de desarrollar infarto u otra enfermedad vascular aterosclerótica
  • Permite abordar el tratamiento temprano de la enfermedad, con el objetivo de evitar la aparición de enfermedad cardiovascular a lo largo de la vida.
  • Permite conocer el/los medicamento/s y dosis adecuados en caso de necesitar tratamiento o ya estar en tratamiento (ej. fármacos para reducir el colesterol, etc.).