Esta prueba analiza el ADN para el cribado de anomalías cromosómicas mediante NGS (Next Generation Sequencing) del ADN fetal procedente de la placenta. Se realiza mediante una sencilla extracción de sangre (en kit específico) y es una de las pruebas más seguras, ya que no supone ningún riesgo para la madre ni para el bebé.

Diferenciar esta fracción de ADN fetal respecto al materno por tamaño y cantidad es un parámetro de calidad diferencial en este tipo de pruebas no invasivas.

Los resultados estarán disponibles en 5 y 10 días laborables, según la prueba elegida.

¿A quién va dirigido?

A todas las mujeres embarazadas con al menos 10 semanas de edad gestacional que se encuentran en una de estas situaciones:

* Embarazo único o gemelar (1 o 2 fetos).

* Embarazo resultante de una concepción natural o de una Fecundación In Vitro (FIV), incluyendo los embarazos mediante la donación de gametos.

* Esta prueba puede usarse en embarazos de gemelo evanescente o con reducción embrionaria, aunque en estas situaciones puede haber un mayor riesgo de un resultado falso positivo o falso negativo. En estos casos, hay que recoger la información en la hoja de prescripción al realizarse la prueba.

Las pacientes con más de dos fetos no pueden realizar la prueba.

Recomendamos que esta prueba sea prescrita por un especialista, quien además te explicará posteriormente los resultados.

¿Por qué es recomendable?
  • Detecta el riesgo de que el bebé sea portador de una trisomía 13, 18 o 21 (S. Patau, S. Edwards, S. Down).
  • Detecta el número de cromosomas sexuales X e Y (S. Klinefelter, Triple X, S. Turner, S. doble Y, etc.).
  • Para conocer el sexo del bebé.

Pueden realizarse también estudios no invasivos para detectar aneuploidías en los 24 cromosomas y/o algunas microdeleciones frecuentes. En caso de resultado compatible con aneuploidía, la paciente deberá acudir a un especialista en consejo genético. Un resultado alterado de una prueba de cribado basada en ADN libre debe ser siempre confirmado mediante una técnica diagnóstica antes de realizar cualquier intervención médica.