¿A quién va dirigido?

A mujeres con antecedentes de cáncer de mama (femenino o masculino) u ovario, a mujeres con familiares afectos de síndrome de cáncer familiar, a pacientes que padecen este tipo de tumores con el fin de determinar su posible carácter hereditario y a mujeres de 30 años o más sin antecedentes, para poder determinar el riesgo genético a padecer cáncer de mama u ovario hereditario y poder así evaluar las diferentes opciones preventivas y de cribado.

¿En qué consiste?

Este estudio genético consiste en la secuenciación completa para estudio de CNVs (deleciones o inserciones), SNVs (variantes de una sola copia), pequeñas inserciones y deleciones de estos 17 genes: BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, PALB2, ATM, TP53, CHEK2, BRIP1, RAD51C, RAD51D, CDH1, PTEN, STK11 para determinar si existe o no una mutación asociada científicamente a Cáncer de Mama y Ovario Hereditario.

Esta prueba emplea tecnología de secuenciación masiva NGS (Next Generation Sequencing).

¿Qué beneficios aporta?

Conocer si usted es portador de una mutación en BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, PALB2, ATM, TP53, CHEK2, BRIP1, RAD51C, RAD51D, CDH1, PTEN, STK11, le permitirá obtener los siguientes beneficios:

• Conocer su riesgo personal, en términos de probabilidad, de desarrollar cáncer de mama y ovario.

• Si fuera positivo, podría tomar medidas preventivas orientadas por su médico para evitar desarrollar cáncer de mama y ovario, que van desde un seguimiento y estudios diagnósticos más rigurosos hasta la extirpación y reconstrucción de los tejidos vulnerables a sufrir dicho cáncer.

• Podrá planificar su vida reproductiva.

• Podrá informar a sus familiares sobre el posible riesgo de que también sean portadores de las mutaciones y mejorar su salud.

• Si ya le hubieran diagnosticado de cáncer, le dará información acerca de la posibilidad de desarrollar un segundo cáncer y guiar la terapia que haya implementado su médico.

Esta prueba o test será subcontratada con un laboratorio ajeno al Grupo Quirónsalud, laboratorio que será el responsable de los resultados obtenidos e informados.