¿A quién va dirigido?

Pacientes con sospecha clínica, que cumplan los siguientes criterios:

Nivel de colesterol LDL>155 mg/dL.

Enfermedad coronaria, cerebrovascular o arterial periférica de presentación precoz (hombres < 55 años y mujeres < 60 años).

Presencia de xantomas tendinosos o arco corneal antes de los 45 años de edad.

Familiares de primer grado con diagnóstico o sospecha de hipercolesterolemia familiar.

¿En qué consiste?

El estudio incluye la secuenciación completa de las regiones codificantes e intrónicas flanqueantes de los genes más prevalentes relacionados con hipercolesterolemia familiar (LDLR, APOB, PCSK9, APOE y LDLRAP1), el análisis de más de 130 regiones genómicas de interés relacionadas con farmacogenética de hipolipemiantes, descritas en fichas técnicas de medicamentos y guías de práctica clínica, y de regiones genómicas de interés para el cálculo del score del riesgo de infarto.

Genes y polimorfismos incluidos en el panel

El panel de estudio genético de la hipercolesterolemia familiar, farmacogenética de fármacos hipolipemiantes y riesgo genético de enfermedad coronaria permite identificar aquellas personas que padecen una hipercolesterolemia familiar (HF) y lo desconocen. Diagnosticar esta enfermedad y distinguirla de una hipercolesterolemia debida a otras causas es muy importante, ya que el riesgo de desarrollar infarto u otra enfermedad vascular aterosclerótica es mucho mayor y a edades más tempranas en pacientes con hipercolesterolemia debida a HF. La identificación de una mutación genética responsable de HF permite realizar el diagnóstico en los hijos del paciente afectado, que son quienes más se beneficiarán, ya que permite abordar el tratamiento temprano de la enfermedad, con el objetivo de evitar la aparición de enfermedad cardiovascular a lo largo de la vida.

En pacientes que padecen una hipercolesterolemia y están consumiendo medicamentos destinados a reducir el colesterol, el estudio permite estimar el riesgo de desarrollar toxicidad por estos medicamentos.

En pacientes con hipercolesterolemia no relacionada con HF, el estudio permite estimar si existe un riesgo adicional de causa genética de desarrollar enfermedad coronaria, contribuyendo a una mejor adherencia por parte del paciente al cumplimiento de las medidas de prevención de esta enfermedad.

Esta prueba o test será subcontratada con un laboratorio ajeno al Grupo Quirónsalud, laboratorio que será el responsable de los resultados obtenidos e informados.