¿A quién va dirigido?

A todas las mujeres embarazadas con al menos 10 semanas de edad gestacional (10s+0d), pudiendo hacerse en las siguientes situaciones: embarazo único o gemelar (1 o 2 fetos) resultante de una concepción natural o de una fecundación in vitro (FIV), incluyendo los embarazos mediante la donación de gametos. Las pacientes con más de dos fetos no pueden realizar el test. Esta prueba puede usarse en embarazos de gemelo evanescente o con reducción embrionaria, aunque en estas situaciones puede haber un mayor riesgo de un resultado falso positivo o falso negativo.

¿En qué consiste?

1. El test se realiza mediante una sencilla prueba de sangre (en kit específico) sin riesgo para la madre ni para el bebé.

2. Se realiza el análisis mediante NGS del DNA fetal procedente de la placenta. Diferenciar esta fracción de DNA fetal respecto al materno por tamaño y cantidad es un parámetro de calidad diferencial en este tipo de Pruebas No Invasivas.

3. Los resultados estarán en 5 y 10 días laborables, según la prueba elegida.

¿Por qué es recomendable realizarse este test?

El test permite detectar el riesgo de que el bebé sea portador de una trisomía 13, 18 o 21 (S Patau, S Edwards, S Down), así como el número de cromosomas sexuales X e Y (S Klinefelter, Triple X, S Turner, S doble Y, etc.) y conocer el sexo del bebé. Pueden realizarse también estudios no invasivos para detectar aneuploidías en los 24 cromosomas y/o algunas microdeleciones frecuentes. En caso de resultado compatible con aneuploidía, la paciente deberá acudir a un especialista en consejo genético. Un resultado alterado de una prueba de cribado basada en ADN libre debe ser siempre confirmado mediante una técnica diagnóstica antes de realizar cualquier intervención médica.

Esta prueba o test será subcontratada con un laboratorio ajeno al Grupo Quirónsalud, laboratorio que será el responsable de los resultados obtenidos e informados.