Les cardiopaties congènites són un grup de malalties caracteritzades per la presència d’alteracions estructurals del cor produïdes per defectes en la seva formació durant el període embrionari.

Apareixen en 8 de cada 1.000 nounats vius, i hi ha un nombre gairebé incomptable de cardiopaties congènites diferents. Donat que n’hi ha tantes, la simptomatologia associada és molt variable i va des de les que són asimptomàtiques i no requereixen cap tractament específic fins a les que provoquen símptomes greus i necessiten correcció quirúrgica durant les primeres setmanes de vida.

Cal sospitar que hi ha una cardiopatia congènita quan n’apareixen símptomes suggestius (insuficiència cardíaca, cianosi) o quan es detecten alteracions característiques en l’exploració física (bufs, arrítmies…). Les més banals poden passar desapercebudes fins a l’edat adulta.

En relació amb els bufs cardíacs, és important saber que no tots els bufs són produïts per una cardiopatia congènita, ja que els anomenats bufs funcionals o innocents apareixen en cors normals i no tenen cap implicació negativa.

Respecte a les proves diagnòstiques, les cardiopaties congènites solen produir alteracions en l’electrocardiograma i la radiografia de tòrax, però la prova diagnòstica fonamental és l’ecocardiografia, que permet diagnosticar-ne i avaluar-ne la gravetat de la majoria. De vegades pot ser necessari realitzar un cateterisme cardíac.

El tractament, quan és necessari, sol ser quirúrgic. En alguns casos, l’alteració pot corregir-se amb una única intervenció quirúrgica, però en les cardiopaties congènites més complexes pot ser necessària la realització de més d’una operació.

Els avenços en el seu diagnòstic i tractament n’han millorat molt el pronòstic, de manera que actualment més del 80 % de nens afectats sobreviuen fins a l’edat adulta.