Diagnóstico y aplicaciones al tratamiento para el cáncer

En general cuando una persona diagnosticada de cáncer solicita una consulta de asesoramiento genético quiere saber si lo que le ha pasado le puede ocurrir a otros miembros de su familia. Hay una gran inquietud en este sentido derivada de la posibilidad de que su cáncer sea del tipo hereditario familiar. En estos casos se aconseja realizar un estudio genético constitucional en el paciente para determinar si tiene alguna mutación de predisposición que a su vez puedan tener familiares de primer grado y sus descendientes con un 50% de probabilidad. Esta información ofrece la posibilidad de prevención en la familia.

Además de esto, la presencia de una mutación patogénica somática en un paciente diagnosticado de cáncer puede condicionar el pronóstico de la misma y su tratamiento.

También son importantes los estudios de Farmacogenética. los polimorfismos genéticos pueden modificar la expresión y función de las enzimas y proteínas implicadas en la farmacocinética y farmacodinámica de los fármacos. Así, la presencia de variantes alélicas permite predecir la respuesta a fármacos para garantizar la eficacia y seguridad del tratamiento