En ocasiones, es necesaria la realización de técnicas invasivas para la obtención de líquido amniótico o vellosidades coriales (material placentario) para realizar análisis sobre estos tejidos de origen fetal. La mayoría de las veces se trata de análisis genéticos ante la sospecha de embarazos afectados por anomalías cromosómicas (como el síndrome de Down), aunque otras veces se realizan otro tipo de análisis como determinación de microorganismos (virus, bacterias, etc.). El riesgo individualizado de síndrome de Down se ofrece a partir del resultado del screening combinado de cromosomopatías de primer trimestre.

La determinación del material genético del feto se obtiene gracias al crecimiento de las células de la placenta (en el caso de las vellosidades coriales) o células "flotantes" en el líquido amniótico que tienen el mismo material genético del feto en la mayoría de los casos. Tras el crecimiento de las células se obtiene el cariotipo fetal, que es un "mapa" de los cromosomas. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas; cuando existe algún tipo de anomalía se pueden detectar cromosomas extra (como el síndrome de Down, que es una trisomía 21), o falta de alguno de ellos (como el síndrome de Turner). El cariotipo fetal tarda una media de 4 semanas en crecer y poder arrojar resultado.

En Hospital Universitario Quirónsalud Madrid se ofrece la posibilidad de realizar la técnica de QF-PCR (conocido comúnmente como "prueba rápida"), por la que en 48-72 horas se pueden dar resultados fiables sobre el resultado de 4 pares de cromosomas (13, 18, 21 y pares sexuales), en los que se acumula la mayoría de los defectos en el ser humano (incluyendo el síndrome de Down). Sin embargo, siempre es importante esperar a conocer el resultado definitivo del cariotipo sobre el estado del resto de los cromosomas para asegurar la total normalidad.

El cariotipo no llega a detectar pequeñas mutaciones puntuales responsables de enfermedades de origen genético, sino grandes anomalías que afectan a grandes partes del genoma. En caso de sospecha de enfermedades de origen genético (historia familiar, antecedente de hijos afectados, sospecha ecográfica), el servicio de Genética permite el estudio de numerosasanomalías de origen genético, que deben ser individualizadas según cada caso.

Las pruebas invasivas que generalmente se realizan son:

  • Amniocentesis. Se busca la obtención de una pequeña cantidad de líquido amniótico. Se realiza mediante la punción con una aguja de pequeño calibre a través de la pared abdominal de la madre, y guiando su trayecto mediante ecografía hasta la bolsa amniótica. Se realiza a partir de las 14-15 semanas de gestación.
  • Biopsia corial. Se puede realizar tanto por vía abdominal (similar a la amniocentesis) o mediante vía vaginal, según la posición de la placenta. En ambos casos, guiado mediante ecografía, el ginecólogo busca el trayecto hasta la placenta, donde obtiene un pequeño fragmento, que será analizado. Se realiza entre las semanas 11-14.

En ambas técnicas la madre debe guardar reposo tras la prueba. Al tratarse de técnicas invasivas, ambas tienen un pequeño riesgo inherente a la prueba (0.5-1%) de producirse la pérdida del embarazo o producirse la ruptura de las membranas (que en edades gestacionales tiene un pronóstico complicado), por lo que se ofrecen y recomiendan sólo en gestantes con una justificación médica suficiente (generalmente, alto riesgo de patología cromosómica).