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Los problemas de gran parte de los niños con discapacidad intelectual (retraso mental), autismo, problemas graves del lenguaje, o pequeños con déficit de atención "atípicos" subyace una clara base genética, pero las herramientas diagnósticas no estaban hasta ahora lo suficientemente desarrolladas. El Grupo Quironsalud a través de su unidad de Health Diagnostic, ha decidido potenciar su capacidad de diagnóstico genético mediante un acuerdo de colaboración con el Instituto de Estudios Celulares y Moleculares, que le permite anticiparse a las nuevas estrategias diagnósticas basadas en el estudio del Genoma completo de los pacientes. La Unidad de Neurología Infantil del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid, dirigida por el doctor Alberto Fernández-Jaén, confía en dar una respuesta diagnóstica a gran parte de los pacientes que, con la tecnología disponible hasta ahora, no era posible caracterizar.


"El Diagnóstico Genético aporta información muy útil para las familias que acuden al Servicio de Neuropediatría del Hospital Universitario Quironsalud Madrid: conocer si la mutación del paciente la portan los padres, si pueden tener otros hijos con problemas, saber si esa alteración puede asociarse con afectación a otros órganos y poder anticiparse. Toda esta información mejora considerablemente la calidad de vida de estos pacientes. Además, para algunos diagnósticos genéticos existen tratamientos en los últimos diez años se han producido avances muy importantes. Hemos observado diferencias genéticas en pacientes con una misma enfermedad, podemos hacer subtipificaciones que nos ayudan a conocer cómo va a evolucionar cada caso", explica el doctor Alberto Fernández JaénEste enlace se abrirá en una ventana nueva, jefe de la Unidad de Neurología Infantil del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid.


La capacidad diagnóstica de las enfermedades genéticas y, consecuentemente, su caracterización, está estrechamente vinculada al avance de la tecnología. A mayor desarrollo tecnológico, mayor potencia diagnóstica y mejor conocimiento de las enfermedades y de los síndromes genéticos. La capacidad diagnóstica ha mejorado mucho desde el análisis de cariotipos, pasando por las técnicas de secuenciación de genes completos, paneles de genes o arrays, hasta llegar al exoma y, a partir de ahora con la disponibilidad del genoma completo.


Los recientemente incorporados estudios del Exoma analizan la mayoría de los genes incluidos en el ADN, pero únicamente aquella parte que da lugar a las proteínas y no siempre con coberturas completas o calidades de lectura aceptables. Esta parte decodificada supone únicamente entre un 3 y un 10 por ciento de todo nuestro ADN. En las partes no estudiadas por el exoma se encuentran numerosas regiones cuyas alteraciones son clave en el desarrollo de ciertas patologías y el análisis del Genoma completo permite detectarlas además de ofrecer lecturas de mucha más calidad en las partes codificantes del ADN. Esta herramienta permite a los especialistas precisar diagnósticos hasta ahora indetectables en muchos pacientes. Según el doctor Fernández-Jaén, "este tipo de análisis se debe realizar siempre en los casos de discapacidad intelectual y autismo, en los problemas de desarrollo, en los trastornos del lenguaje o en aquellos casos de déficit de atención que cursan con ciertos fenotipos asociados".