Los análisis genéticos pueden aportar información importante para el Diagnóstico, Tratamiento y Prevención de enfermedades durante todo el ciclo de vida del paciente: [preconcepcional, prenatal, perinatal y postnatal]

Preconcepción

- Fish aneuploidías espermáticas

- Test de fragilidad espermática

- Test de portadores de enfermedades recesivas

- Cariotipo en sangre periférica

Preimplantación

- Estudios de informatividad

- PGT-M, PGT-A, PGT-SR

Embarazo

El embarazo es un periodo alegre pero lleno de incertidumbres. El deseo de tener hijos es el proyecto más anhelado por la mayoría de las parejas y la mayor preocupación es que los hijos nazcan sanos y el embarazo se desarrolle sin percances. Actualmente se dispone de muchas técnicas que pueden realizarse en periodo perinatal y que procuran a los futuros padres tranquilidad. Entre otras pruebas cabe destacar:

Prueba Prenatal No Invasiva (NIPT), realizado a partir de sangre materna. Esta prueba permite descartar los síndromes aneuploides más frecuentes, además de otras patologías más raras (síndromes de microdeleción)

Estudios de enfermedades monogénicas hereditarias: Si una pareja tiene antecedentes familiares de una enfermedad hereditaria y quiere conocer si su hijo puede padecerla, es posible realizar un diagnóstico prenatal en células fetales (recogidas mediante biopsia de vellosidades coriales o amniocentesis y en algunos casos avanzados mediante cordocentesis). En estos casos es importante que los padres hayan consultado con anterioridad al embarazo para tener prevista esta actuación.

Detección precoz de Diabetes Gestacional. Es una prueba que analiza 21 variantes genéticas que determinan el riesgo a padecer diabetes durante el embarazo y de esta forma se evitan sus consecuencias tanto en la salud del bebe como de la madre. Importante realizarla antes de la semana 14 de gestación para poder intervenir.

Prueba de cribado genético neonatal, Priority. Estudio genético que complementa a la Prueba del talón que se le realizará a tu bebé a los dos días de nacer. Analiza más de 100 enfermedades genéticas que afectan a 1 de cada 400 niños.

• El panel analiza mediante NGS 191 genes cuya presencia de variantes patogénicas incluye principalmente trastornos del metabolismo y otras enfermedades genéticas accionables (tratables) en los primeros días de vida del bebé.

• Tiempo de entrega de resultados: 12-15 días hábiles.

• Consulta de genética de resultados online con tiempo de respuesta inferior a 24 horas.

• No hay falsos positivos, por lo que no hay que tomar una segunda muestra.

• En caso de que dé positivo el cribado basal, sirve de confirmación, por lo que se gana tiempo y no hay que volver a pinchar al bebé.