Enfermedades genéticas Hereditarias

Existen familias con enfermedades genéticas hereditarias que son conscientes de las implicaciones que esa enfermedad ha tenido o tiene en su familia y que acuden a su especialista a explicar esa situación e intentar prevenirla en los descendientes. Pero existen otras muchas familias que no conocen esa repercusión, han oído en su entorno que a un familiar le "pasa algo" pero no tienen información acerca de que pueda ser una patología hereditaria, que sus hijos puedan heredarla o, en el mejor de los casos, que están exentos de ese riesgo.

Para el diagnóstico de estas enfermedades se utilizan diferentes técnicas, según el fenotipo del paciente:

Array, MLPA, MS-MLPA, PCR, RT-PCR, Secuenciación directa Sanger, Next Generation Sequencing (NGS): un gen, paneles de genes, exoma clínico, exoma completo, genoma.