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Las personas que desarrollan un cáncer a una edad muy temprana, aquéllas que tienen varios familiares que han sufrido o sufren un mismo tipo de cáncer o que padecen neoplasias de forma bilateral (en las dos mamas, en los dos riñones…) deben sospechar que padecen un síndrome de predisposición al cáncer que debe ser diagnosticado en una Unidad de Consejo Genético.

La media de aparición del cáncer de mama es de 57 años. Si una persona desarrolla este tipo de tumor a los 40 o 45 años puede sospecharse que puede sufrir una predisposición hereditaria al cáncer. La sospecha puede ampliarse si algún familiar directo (abuela, madre, hermanas…) han sufrido también este tipo de cáncer.

Las ventajas de descubrir si un cáncer es hereditario son múltiples: Por ejemplo, en una mujer de 40 años que pertenece a una familia con cáncer de mama y ovario se puede recomendar la extirpación de ovarios y trompas una vez concluido su deseo reproductivo, porque su riesgo de desarrollar cáncer en esos órganos es alto. Según que mutación sufra, se le puede recomendar también la cirugía reductora del riesgo de las mamas.

Alternativamente, si la mujer no desea someterse a cirugías, se deben realizar resonancias y mamografías periódicas y otras pruebas, cada seis meses para que, si aparece un tumor, lo detectemos lo antes posible. Si una persona es portadora de una mutación, sus hijos tienen el 50 por ciento de posibilidades de heredarla. Los hijos que resulten portadores deberán participar en un programas de seguimiento y así, si aparece un tumor, detectarlo lo antes posible.

La Consulta de Consejo Genético no trata a un paciente, trata a familias: Si un paciente tiene una mutación, sus hermanos también tienen el 50% de posibilidades de tenerla. Recomendamos que también se realice el estudio genético en ellos. Los resultados son de interés para toda la familia.

En algunos casos, el estudio genético también puede ayudar en tratamiento de estos pacientes: Las mujeres con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 se pueden beneficiar de tratamientos con inhibidores de la enzima PARP. La inmunoterapia también parece ser efectiva en pacientes con cáncer de colon avanzado asociado a mutaciones en los genes reparadores del ADN.


Características habituales en los síndromes de predisposición al cáncer:

  • Aparición del cáncer a una edad temprana. En los síndromes más comunes el cáncer suele aparece alrededor de los 35-45 años.
  • Alta incidencia de cáncer en la familia, por lo general del mismo tipo de cáncer: varios casos de cáncer de mama, colorrectal, endometrio, páncreas, melanoma, etc
  • Aparición en varios tumores primarios en la una misma persona, en especial combinaciones específicas, como por ejemplo, cánceres de mama y ovario, colorrectal y endometrio, páncreas y melanoma, mama de tipo lobulillar y gástrico, varios tumores endocrinos, sarcoma y leucemia, etc
  • Multifocalidad de los tumores, o bilateralidad: cáncer en ambas mamas, en ambos riñones, ambos ojos, etc
  • Aparición en la familia de tumores poco frecuentes: cáncer de mama en varones, cáncer medular de tiroides, paragangliomas/feocromocitomas, tumores adrenocorticales, adenomas de paratitiodes, cáncer gástrico de tipo difuso, angiosarcomas, etc
  • Asociación de los tumores con defectos congénitos: macrocefalia, hipertrofias, alteraciones vasculares, hiperpigmentcaión mucocutánea, etc
  • Tumores con características específicas: cáncer de mama triple negativo, carcinoma de ovario seroso de alto grado, cáncer colorrectal con inestabilidad de micosatélites, etc

La presencia de una o varias de estas características, debe alertar sobre la posible existencia de una predisposición genética al cáncer, y justifica la consulta con el especialista en cáncer familiar y hereditario.

Principales síndromes de cáncer hereditario atendidos en la Consulta de Consejo Genético:

  • Cáncer colorrectal no polipósico hereditario, o síndrome de Lynch
  • Cáncer de mama y ovario hereditario
  • Cáncer colorrectal polipósico: Poliposis Adenomatosa Familiar
  • Otros síndromes de poliposis colorrectal: Poliposisi Juvenil, síndrome de Peutz-Jeghers, síndrome de Cowden, etc
  • Neoplasias Endocrinas Múltiples tipo I y II
  • Cáncer gástrico familiar

Otras patologías hereditarias atendidas frecuentemente en la

Consulta de Consejo Genético:

  • Infertilidad, abortos de repetición. Consejo reproductivo.
  • Alteraciones cromosómicas constitucionales.
  • Síndromes polimalformativos, defectos congénitos, trastornos del desarrollo, discapacidad intelectual.
  • Cardiopatías familiares.
  • Enfermedades neurológicas y neurodegenerativas familiares.