El Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) participará en un proyecto de terapia génica de una enfermedad rara que produce sordo-ceguera
"Equipo de investigación del IIS-FJD y doctora Blanca García Sandoval, jefe asociado de Oftalmología de la Fundación Jiménez Díaz."
El Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) participará en un proyecto de terapia génica en una enfermedad rara, Síndrome de Usher, que produce sordo-ceguera, financiado por la Unión Europea (H2020) con cerca de 6 millones de euros. El proyecto está coordinado por el profesor Alberto Auricchio del Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), en Italia y también participan investigadores de prestigio e instituciones de referencia de Italia, Francia y Holanda. El equipo de investigación multidisciplinar del IIS-FJD, dirigido por la doctora Carmen Ayuso está integrado por Genetistas y Oftalmólogos, en colaboración con el Instituto de Investigación Sanitara (IIS) La Fe de Valencia y liderado por el doctor José María Millán, ambos con amplia trayectoria investigadora en el tratamiento de enfermedades raras oculares. El proyecto constará de un estudio observacional de la enfermedad y un ensayo clínico de terapia génica dirigido a los pacientes con Síndrome de Usher tipo 1.
El síndrome de Usher, con una prevalencia de 1-4 casos por cada 100.000 habitantes, es una enfermedad rara hereditaria, en la que se combinan la sordera y la perdida visual por retinosis pigmentaria. El Síndrome de Usher tipo 1 se caracteriza por ser el más grave entre los Síndromes de Usher, ya que la sordera es profunda y de aparición congénita, y la afectación visual se manifiesta en torno a la adolescencia.
El proyecto, financiado por la Unión Europea, "supone una nueva aproximación terapéutica basada en la utilización de un producto de terapia génica que ha sido previamente designado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) como Medicamento Huérfano. El objetivo del proyecto financiado por la Unión Europea será la realización de un ensayo clínico multicéntrico que permita evaluar la seguridad y eficacia de este nuevo medicamento", afirma la doctora Carmen Ayuso.
Los pacientes afectados por el Síndrome de Usher presentan ceguera nocturna, disminución progresiva del campo visual periférico hasta convertirse en un túnel y disminución de agudeza visual central, generalmente unos años después. La sordera congénita del tipo 1 de Síndrome de Usher es tan profunda que precisan del lenguaje de signos para su comunicación con los demás. Cuando con los años se afecta la visión central, el paciente sufre un mayor aislamiento del mundo que le rodea ya que le faltan el sentido de la vista y el oído. Además, esta enfermedad se acompaña de trastornos del equilibrio.
"La doctora Blanca García Sandoval," jefe asociado de Oftalmología de la Fundación Jiménez Díaz explica que "los estudios oftalmológicos que se realizarán a estos pacientes en el hospital incluyen medida de la agudeza visual, campimetría, autofluorescencia, tomografía de coherencia óptica, electrorretinograma difuso, etc. Cada departamento de Oftalmología que participa en el estudio multicéntrico, realizará las exploraciones en los intervalos preestablecidos con equipos y protocolos estandarizados, con el fin de evaluar diferentes aspectos de la función visual que puedan modificarse con esta terapia génica".
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