La doctora Isabel Martínez, recibe el I Premio al Mejor Proyecto Multidisciplinar en PQRAD

Imagen en alta resolución. Este enlace se abrirá mediante lightbox, puede haber un cambio de contextoEspecialistas en Nefrología y Ginecología de cinco centros sanitarios de Vizcaya y la asociación de pacientes renales ALCER Bizkaia se han unido en un proyecto-piloto para evitar la transmisión de la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) a los hijos de parejas en las que uno de sus integrantes o ambos padezcan la enfermedad.

Por su carácter pionero en España, este proyecto ha sido galardonado con el I Premio al Mejor Proyecto Multidisciplinar en PQRAD, entregado en el Palacio Euskalduna de Bilbao, en el transcurso del acto "El futuro de la PQRAD: hacia la prevención primaria de la enfermedad". Lo concede la Alianza frente a la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante, una entidad que, integrada por siete sociedades científicas y asociaciones de pacientes, trabaja por la mejora de la atención que reciben las personas con PQRAD.

La poliquistosis renal autosómica dominante es una enfermedad crónica y progresiva que se caracteriza por el desarrollo y crecimiento de múltiples quistes llenos de líquido en ambos riñones y otros órganos. Es muy poco conocida por la población general, pese a su gravedad y sus elevados costes sociosanitarios, ya que en torno al 50% de los pacientes acaban desarrollando enfermedad renal terminal y necesitando terapia renal sustitutiva, sea en forma de diálisis o de trasplante de riñón.

Una característica especialmente relevante de la PQRAD es su condición de enfermedad hereditaria, pues se produce por una mutación en dos genes (el PKD1 o el PKD2) y se transmite de padres a hijos, con una probabilidad de que estos la hereden del 50%. Por ello, el proyecto ganador del Premio de la Alianza frente a la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante persigue evitar esta transmisión de la patología recurriendo a los avances más recientes en reproducción asistida.

Según la Dra. Isabel Martínez, jefa de Servicio de Nefrología del Hospital Quirónsalud Bizkaia y una de las autoras del proyecto, "éste tiene como ámbito de actuación la provincia de Vizcaya, desde la que se podría extrapolar a otras. Se basa, por un lado, en identificar al mayor número posible de pacientes con PQRAD, tanto los ya diagnosticados en los hospitales de Galdakao, Cruces y Basurto como aquellos a los que se diagnostique por primera vez tras sospecharse su presencia; por otro, en ofrecer a los pacientes que se encuentren en edad fértil y deseen tener descendencia la posibilidad de recurrir a técnicas como el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)".

El DGP consiste en el estudio del ADN de embriones humanos para seleccionar los que cumplen determinadas características; en el caso de la PQRAD, los que no han heredado la mutación que la causa. El programa de DGP planteado por el proyecto ganador del Premio incluye asesoramiento genético a los pacientes y la implicación de un centro de reproducción asistida, un laboratorio de fecundación in vitro y un laboratorio de diagnóstico genético, todo ello implantado en la Unidad de Reproducción Humana Asistida del Centro Médico Quirónsalud Bilbao.

El proyecto prevé generalizar el acceso de los pacientes a este programa para minimizar la transmisión de la PQRAD de padres a hijos, reduciendo así, de forma drástica -aunque no total, al existir la posibilidad de mutaciones espontáneas en los genes que la causan-, la incidencia de la patología. "En cualquier caso -ha afirmado Belén Herrera, presidenta de ALCER Bizkaia-, la posibilidad de que sus hijos hereden la PQRAD suele conllevar siempre una gran carga psicológica y emocional para los pacientes, lo cual, junto a sus evidentes repercusiones fisiológicas, socioeconómicas y laborales, hace de ésta una enfermedad de gran afectación en la calidad de vida de quienes la padecen y de sus familias".

Autores del proyecto ganador del I Premio al Mejor Proyecto Multidisciplinar en PQRAD

• Dra. Isabel Martínez, jefa de Servicio de Nefrología del Hospital Quirónsalud Bizkaia y Hospital de Galdakao.
• Dª Belén Herrera, presidenta de ALCER Bizkaia.
• Dr. Roberto Matorras, ginecólogo y responsable de la Unidad de Reproducción Humana del Hospital de Cruces.
• Dr. Javier Arrieta, jefe de Servicio de Nefrología del Hospital de Basurto.
• Dr. Javier Gaínza, jefe de Servicio de Nefrología del Hospital de Cruces.
• Dr. Koldo Carbonero, ginecólogo y responsable de la Unidad de Reproducción Humana del Centro Médico Quirónsalud Bilbao.
• Dr. Marcos Ferrando, ginecólogo y responsable de la Unidad de Reproducción Humana de la clínica IVI Bizkaia.

Acerca del I Premio al Mejor Proyecto Multidisciplinar en PQRAD

El I Premio al Mejor Proyecto Multidisciplinar en PQRAD fue convocado en octubre de 2016 en el marco de uno de los objetivos principales de la Alianza frente a la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante: promover el abordaje multidisciplinar de esta enfermedad, dada la diversidad de especialidades sanitarias implicadas en su diagnóstico y tratamiento, y un enfoque integral de la atención que reciben quienes la padecen. La dotación del Premio es una beca de 10.000 euros para implantar y desarrollar durante un año el proyecto seleccionado por el Jurado, compuesto por representantes de las siete entidades que integran la Alianza.