Investigadores del IIS-FJD participan en un estudio que identifica una firma genética común en tres enfermedades raras de la piel con propensión al cáncer
- Estos hallazgos permitirán, en un futuro cercano, diseñar aproximaciones terapéuticas eficaces y seguras, basadas en evidencias científicas robustas, para la epidermolisis bullosa distrófica recesiva, el síndrome de Kindler y el xeroderma pigmentoso
Un grupo de investigadores liderado por la profesora Marcela del Río, del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat), en colaboración con el equipo del Dr. Joaquín Dopazo, del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla (también del Ciberer), han identificado una firma genética común en tres enfermedades raras de la piel o genodermatosis: la epidermolisis bullosa distrófica recesiva, el síndrome de Kindler y el xeroderma pigmentoso.
Estos hallazgos permitirán, en un futuro cercano, diseñar aproximaciones terapéuticas eficaces y seguras basadas en evidencias científicas robustas, aseguran los investigadores implicados en los mismos.
A través de un análisis de expresión génica global (transcriptómica), los investigadores lograron encontrar y validar una firma genética común a dichas genodermatosis en células de pacientes. Dicho perfil apunta a una activación celular y alteración del microambiente dérmico (capa inferior de la piel) que favorecería la progresión de la enfermedad, así como la aparición y del cáncer cutáneo.
La epidermolisis bullosa distrófica recesiva y el síndrome de Kindler son enfermedades de fragilidad cutánea, generadas por mutaciones en genes esenciales para el anclaje entre las dos capas de la piel. Los pacientes con dichas enfermedades sufren erosiones y heridas crónicas en piel y mucosas, lo que desencadena procesos de cicatrización aberrante y facilita el desarrollo de carcinomas epidermoides metastásicos.
Por otra parte, el xeroderma pigmentoso es una enfermedad caracterizada por una alta sensibilidad a la luz UV, producto de una deficiencia en los mecanismos de reparación del ADN, lo que lleva a unas 10.000 veces más de riesgo de desarrollar cáncer de piel.
Este estudio, publicado en el British Journal of Dermatology, arroja luz sobre los mecanismos moleculares subyacentes a las enfermedades y plantea nuevas dianas farmacológicas útiles en el tratamiento de las patologías asociadas. Esta posibilidad de tratar terapéuticamente a pacientes (por ejemplo, con medicamentos reposicionados) es una prioridad clínica para mejorar su calidad de vida.
En la investigación han participado también investigadores de la U726 del Ciberer que lidera la Dra. Susana Puig en el Hospital Clínic de Barcelona, el Hospital Universitario La Paz de Madrid, el Hospital Sant Pau de Barcelona y el Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia.
Artículo de referencia:
"Fibroblasts activation and abnormal extracellular matrix remodelling as common hallmarks in three cancer‐prone genodermatoses". Chacón-Solano E, León C, Díaz F, García-García F, García M, Escámez MJ, Guerrero-Aspizua S, Conti C, Mencía A, Martínez-Santamaría L, Llames S, Pévida M, Carbonell-Caballero J, Puig-Butillé JA, Maseda R, Puig S, de Lucas R, Baselga E, Larcher F, Dopazo J, del Río M. British Journal of Dermatology. doi: 10.1111/bjd.17698
Actualidad
Actualidad
- 25 de abril de 2024
El Materno-Infantil Quirónsalud Sevilla incorpora el tratamiento láser para la regeneración y la mejora...
Trata patologías como el dolor durante las relaciones sexuales, la sequedad, la atrofia o la incontinencia urinaria, así como lo relacionado con la estética genitalHospital Materno-Infantil Quirónsalud SevillaObstetricia y Ginecología - 25 de abril de 2024
El Hospital Quirónsalud Córdoba promueve hábitos de vida saludables entre los adolescentes
Profesionales del centro participan en el programa Stay Healthy de la Fundación Quirónsalud, a través de talleres sobre sueño, salud mental, adicciones a sustancias, nutrició...Hospital Quirónsalud Córdoba - 24 de abril de 2024
La Fundación Jiménez Díaz aborda el binomio pantallas y salud y analiza los riesgos de su uso inadecuado
El hospital madrileño celebra la tercera sesión de su ciclo de debates en Responsabilidad Social Corporativa “Salud, Personas y Sociedad. FJD Talks”Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz - 24 de abril de 2024
Ultrasonido de alta intensidad, el innovador tratamiento sin cirugía de rejuvenecimiento facial que no...
• Basado en ultrasonidos, no deja signos visibles tras el tratamiento por lo que permite hacer vida normal horas después de la sesión y se puede aplicar en los meses de veran...Hospital Quirónsalud Marbella - 24 de abril de 2024
Quirónsalud, Servicio Médico Oficial del Premier Padel Andalucía Sevilla P2
El torneo, que se disputa del 28 de abril al 5 de mayo, reúne a las principales figuras de este deporte, a nivel nacional e internacional.Quirónsalud - 24 de abril de 2024
El Hospital Quirónsalud Toledo celebra el Día del Libro con la lectura de ‘Las aventuras de Kenko’
Evadir del ámbito hospitalario, hacer disfrutar con la lectura y fomentar los hábitos saludables, los objetivos de la iniciativa.Hospital Quirónsalud ToledoPediatría y sus Áreas Específicas - 24 de abril de 2024
El Centro Médico Quirónsalud Valdebebas ofrece la posibilidad de conocer la edad metabólica
· Durante los viernes 26 de abril y 10 de mayo en horario de 9.00 a 14.00 horas y los miércoles 8 y 22 de mayo en horario de 15.00 a 20.00 horas. · Las personas interesadas q...Centro Médico Quirónsalud ValdebebasEndocrinología y Nutrición - 23 de abril de 2024
Quirónsalud Infanta Luisa celebra el Día del Libro con sus pacientes hospitalizados para promover los...
Quirónsalud Infanta Luisa regala libros a sus pacientes hospitalizados buscando amenizar así su estancia hospitalariaHospital Quirónsalud Infanta LuisaLogopedia - 24 de abril de 2024
El Hospital Quirónsalud Badalona incorpora un nuevo servicio de Teledermatología para acelerar el diagnóstico...
El nuevo servicio agiliza la atención y respuesta médica, en 48 horas, posibilitando una actuación rápida sobre las lesiones que presenten indicios de malignidad.Hospital Quirónsalud BadalonaDermatología Médico-Quirúrgica y Venereología - 23 de abril de 2024
La Fundación Jiménez Díaz obtiene la acreditación de calidad más reconocida en estudios genéticos, la...
La acreditación, otorgada por la ENAC, refleja la calidad y buenas prácticas del Departamento de Genética del hospitalHospital Universitario Fundación Jiménez Díaz - 22 de abril de 2024
La Fundación Jiménez Díaz obtiene la certificación de calidad más avanzada en sus servicios de UCI Quirúrgica,...
La acreditación es una norma internacional de gestión de la calidad de los cuidados críticosHospital Universitario Fundación Jiménez Díaz - 23 de abril de 2024
Quirónsalud Málaga celebra el Día del Libro con sus pacientes
El personal de Enfermería ha repartido ejemplares cortesía de la Fundación Quirónsalud.Hospital Quirónsalud Málaga - 23 de abril de 2024
Celebramos Sant Jordi con Parada de libros y reparto de rosas
Hoy 23 de abril celebramos Sant Jordi en Quirónsalud Barcelona con el tradicional reparto de rosas y por primera vez con el estreno de una parada de libros tanto para trabaja...Hospital Quirónsalud Barcelona - 23 de abril de 2024
El Hospital Quirónsalud Campo de Gibraltar regala libros a sus pacientes por el Día Internacional del...
El centro de Palmones promueve la lectura entre sus pacientes hospitalizados para tratar de hacer más amena su estancia en el hopspitalHospital Quirónsalud Campo de Gibraltar - 23 de abril de 2024
Quirónsalud Huelva celebra el Día del Libro con sus pacientes hospitalizados
Con motivo del Día Internacional del Libro que se celebra hoy, el Hospital Quirónsalud Huelva ha querido celebrar esta fecha obsequiando a sus pacientes hospitalizados con un...Hospital Quirónsalud Huelva