La Dra. Carmen Ayuso solicita más esfuerzos en investigación, trabajo en red, acceso al diagnóstico y aprobación de terapias en el ámbito de las enfermedades raras
- Estas enfermedades crónicas, graves y discapacitantes, que pueden incluso implicar riesgo de muerte, y de las que se conocen entre 7.000 y 8.000 diferentes, afectan sólo en nuestro país a unos tres millones de personas
- Dra. Ayuso: "Aunque hemos avanzado en el conocimiento de la historia natural de la enfermedad, la recopilación de datos epidemiológicos, la secuenciación rápida de los genes, el diagnóstico preciso y precoz, el mejor seguimiento de estas enfermedades, la identificación de indicadores pronósticos y las estrategias preventivas gracias al Consejo Genético y la tecnología, es preciso mantener estos esfuerzos para que lleguen al paciente"
- La jefa del Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz y directora científica de su Instituto de Investigación Sanitaria fue invitada a pronunciar la conferencia magistral el año pasado, tras recibir en este mismo acto el Premio Fenin a la Innovación Tecnológica Sanitaria 2018
La Dra. Carmen Ayuso, jefa del Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz y directora científica de su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD), defendió el miércoles la necesidad de más investigación básica y clínica en el ámbito de las enfermedades raras, una mayor colaboración en el trabajo en red, un acceso más fácil y rápido a los diagnósticos ya disponibles, y un mayor esfuerzo en el acuerdo en precios y vigilancia post-autorización de las terapias aprobadas con el objetivo de que aumenten, durante la conferencia magistral "Las enfermedades raras, un reto para todos" que impartió en la entrega de los Premios Tecnología y Salud 2019.
El acto de entrega de estos galardones, otorgados por la Fundación Tecnología y Salud y la Federación Española de Empresas de Tecnología Sanitaria (Fenin), se celebró en el Auditorio del Museo Nacional Centro de Arte Reina Sofía, y estuvo presidido por la ministra de Sanidad en funciones, María Luisa Carcedo, con la participación de Margarita Alfonsel, secretaria del Patronato de la Fundación Tecnología y Salud y secretaria general de Fenin, y de José Luis Gómez, presidente de la Fundación.
En su conferencia, que fue invitada a pronunciar el año pasado, tras recibir en este mismo acto el Premio Fenin a la Innovación Tecnológica Sanitaria 2018 en reconocimiento a su trayectoria "como eminente genetista de prestigio internacional, a lo largo de la cual ha participado activamente en la difusión de los avances en el campo de la Genética y la Genómica y sus implicaciones bioéticas", la también investigadora del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) reclamó el importante lugar en el mapa de la salud que deben tener estas patologías.
Y es que, aunque por definición, estas enfermedades crónicas, graves (la mitad tienen un pronóstico vital malo, con una tasa de mortalidad del 30 por ciento en los primeros cinco años de vida) y discapacitantes (alrededor de la mitad implican déficit motor, sensorial o intelectual, y un tercio derivan en pérdida de autonomía), que pueden incluso implicar riesgo de muerte, afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, esto supone que sólo en nuestro país las sufran unos tres millones de personas, entre el 3,5 y el 6 por ciento de la población. Y en total, se conocen nada menos que entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes.
Un escenario al que no ayudan sus características más problemáticas: "su gran heterogeneidad genética y complejidad única, el manejo y seguimiento multidisciplinar que requieren y la dificultad en la prevención, diagnóstico y tratamiento que presentan", dijo la Dra. Ayuso, antes de repasar los hitos alcanzados y de poner el acento en los retos aún pendientes de conseguir.
Hitos alcanzados y retos pendientes
Así, continuó, aunque "hemos avanzado mucho en el conocimiento de la historia natural de la enfermedad, la recopilación de datos epidemiológicos, la secuenciación rápida de los genes, el diagnóstico preciso y precoz, el mejor seguimiento de estas enfermedades, la identificación de indicadores pronósticos y las estrategias preventivas gracias al Consejo Genético y a la tecnología, lo que ha cambiado el panorama para los afectados y sus familias, es preciso mantener y alimentar estos esfuerzos para que lleguen a quienes los necesitan y por quienes trabajamos: los pacientes".
Ello pasa por "promover un acceso fácil y rápido a los diagnósticos ya disponibles, más investigación básica y clínica, con cohortes bien caracterizadas y mayor participación en ensayos clínicos, y aumentar el número de terapias aprobadas, trabajando acuerdos en precios y optimizando la vigilancia a aplicar las tras autorizaciones", concluyó, transmitiendo un último mensaje de agradecimiento, "tanto a la Fundación Jiménez Díaz y al IIS-FJD haberme permitido trabajar en lo que me gusta y quiero hacer, facilitándome las herramientas necesarias para ello, como al Ciberer por el apoyo en la investigación en red y, por supuesto, siempre, a los pacientes".
Actualidad
Actualidad
- 18 de abril de 2024
Quirónsalud, Healthcare Partner del Mutua Madrid Open de tenis
Las mejores raquetas del tenis mundial se dan cita en este torneo, que se disputa en la Caja Mágica del 22 de abril al 5 de mayo.Quirónsalud - 10 de mayo de 2024
III VENOUS SUMMIT CCEV 2024 Endovascular Surgery Chapter
3ª del VENOUS SUMMIT del CCEV En esta 3ª edición, que se celebrará los próximos 10 y 11 de mayo de 2024, mantendremos el formato horario de comenzar ese viernes a media mañan...Hospital Quirónsalud MálagaAngiología y Cirugía Vascular - 25 de abril de 2024
II Reunión Nacional Multidisciplinar de Innovación en Cáncer
JUEVES 25 DE ABRIL 15.30-16.30H Entrega de documentación.16.30-16.45H Bienvenida y presentación. Dr. Jorge Contreras Martínez / Dr. Manuel Cobo Dols / Dr. Tomás Urda Valcárc...Hospital Quirónsalud MálagaOncología Médica - 17 de abril de 2024
El Hospital Universitario Rey Juan Carlos implantará el programa MAIC Continuum para mejorar la transición...
El 3-5% de los ingresos hospitalarios en España son debidos a la insuficiencia cardiaca, primera causa de hospitalización en mayores de 65 años en España Más de 20 hospitales...Hospital Universitario Rey Juan Carlos - 17 de abril de 2024
El Hospital Universitario Infanta Elena implantará el programa MAIC Continuum para mejorar la transición...
El 3-5% de los ingresos hospitalarios en España son debidos a la insuficiencia cardiaca, primera causa de hospitalización en mayores de 65 años en España Más de 20 hospitales...Hospital Universitario Infanta Elena - 17 de abril de 2024
El Hospital Universitario General de Villalba implantará el programa MAIC Continuum para mejorar la transición...
El 3-5% de los ingresos hospitalarios en España son debidos a la insuficiencia cardiaca, primera causa de hospitalización en mayores de 65 años en España Más de 20 hospitales...Hospital Universitario General de Villalba - 17 de abril de 2024
El doctor Héctor Meijide, organiza la II Reunión del grupo de asistencia compartida e interconsultas...
El encuentro médico, abordará la asistencia compartida entre cirujanos e internistas en el proceso de la cirugía abdominal mayor, de colon y hepatobiliopancreáticaHospital Quirónsalud A CoruñaMedicina Interna - 17 de abril de 2024
Un equipo del CNIC identifica dianas terapéuticas para prevenir el daño cardiaco asociado a una terapia...
La investigación está liderada por el Dr. Borja Ibáñez, director científico del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), cardiólogo intervencionista en la ...Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz - 16 de abril de 2024
Los expertos del Hospital Universitario General de Villalba recomiendan fomentar las conversaciones sobre...
El hospital ha celebrado dos jornadas de prevención del suicidio en la adolescencia dirigidas a estudiantes de Educación SecundariaHospital Universitario General de Villalba - 16 de abril de 2024
Un estudio liderado por el CSIC con participación del IIS-FJD halla una combinación de fármacos eficaz...
La investigación se ha publicado en la revista científica British Journal of PharmacologyHospital Universitario Fundación Jiménez Díaz - 16 de abril de 2024
La Teledermatología llega al Centre Mèdic Quirónsalud Aribau para acelerar el diagnóstico dermatológico
El nuevo servicio agiliza la atención y respuesta médica, en 48 horas, posibilitando una actuación rápida sobre las lesiones que presenten indicios de malignidad.Centre Mèdic Quirónsalud Aribau - 15 de abril de 2024
El doctor Guillermo Isasti participa en la mesa redonda 'Longevidad Saludable' organizada por 65ymás
Celebrada en la Diputación Provincial de HuelvaHospital Quirónsalud Huelva - 16 de abril de 2024
La Sala de Simulación de Quirónsalud Málaga, acreditada por la Sociedad Española de Simulación Clínica...
La formación de habilidades y training por equipos es una de las estrategias más exitosas para avanzar en seguridad y experiencia de paciente, desarrollo de competencias prof...Hospital Quirónsalud Málaga - 16 de abril de 2024
Casi el 20% de los niños sufre alergia primaveral en Andalucía
Se trata de una afección que se va incrementando cada año y que es más frecuente en los más pequeños, al estar su sistema inmunológico aún en desarrolloHospital Quirónsalud CórdobaPediatría y sus Áreas Específicas - 16 de abril de 2024
El Dr. Joaquim Casañas, traumatólogo de Centro Médico Teknon, presidirá el XXVII Congreso de la Sociedad...
El evento se llevará a cabo del 24 al 26 de abril en Sitges y reunirá a figuras destacadas de la especialidad.Centro Médico Teknon