La ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz avanzan en la investigación sobre distrofias hereditarias de la retina
- Esta patología es responsable del 5 por ciento de los casos de ceguera en los países occidentales
La ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) continúan colaborando en un proyecto para el estudio de nuevos mecanismos moleculares que expliquen las causas hereditarias desconocidas ("perdidas") de las distrofias de retina con herencia autosómica dominante, liderado por la Dra. Carmen Ayuso, directora científica del IIS-FJD.
El grupo de la Dra. Ayuso -adscrito al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)- tiene carácter multidisciplinar y traslacional, experiencia en proyectos de investigación coordinados y es clave para la actividad clínica, tanto de diagnóstico como de prevención. Además, participa en el desarrollo de líneas de investigación en numerosas enfermedades raras, especialmente en patologías oculares, y está centrado en mejorar el diagnóstico de estas, profundizar en sus bases moleculares, así como desarrollar nuevos enfoques terapéuticos.
Las distrofias hereditarias de la retina son responsables del 5 por ciento de los casos de ceguera en el mundo occidental, siendo la causa más común de pérdida de visión en niños y adultos jóvenes. La mayoría de las distrofias hereditarias, individualmente consideradas, son extremadamente raras; sin embargo, en conjunto afectan a 1 de cada 3.000 a 4.000 personas en Europa y Estados Unidos, con aproximadamente un millón y medio de pacientes en el mundo.
Durante los últimos 30 años, el grupo liderado por la Dra. Ayuso se ha dedicado al estudio molecular, epidemiológico y clínico de las distrofias hereditarias, habiendo estudiado más de 4.000 familias -7.500 casos-, lo que supone aproximadamente el 60-65 por ciento de los casos existentes en España, y ha caracterizado genéticamente más del 60 por ciento de estos.
Las distrofias hereditarias, además de una elevada heterogeneidad clínica, presentan una gran heterogeneidad genética, pudiendo transmitirse a la descendencia de diferentes formas. Entre el 15 y el 25 por ciento de los casos lo hace siguiendo un patrón hereditario autosómico dominante. Actualmente se conocen más de 30 genes y loci que causan retinosis pigmentaria y otras distrofias de retina hereditarias autosómicas dominantes, pero que no explican todos los casos de pacientes afectos.
En este proyecto se analizará la secuencia del genoma completo (WGS) en pacientes de este tipo sin diagnóstico genético, con el fin de identificar mutaciones en regiones que puedan sufrir reordenamientos genómicos o alteraciones en regiones no codificantes asociados a las distrofias hereditarias.
Se espera que los resultados de este proyecto tengan un impacto directo en el manejo clínico y terapéutico de los pacientes, ya que conocer las causas genéticas de su enfermedad haría posible su inclusión en ensayos presentes o futuros o ser beneficiarios de terapias dirigidas contra el defecto genético. Asimismo, tendrá una importante repercusión en la mejora y precisión del asesoramiento genético, permitiendo la prevención o el abordaje temprano de la enfermedad entre sus familiares.
La ONCE, con la investigación
La ONCE cumple su misión social a través de acciones que favorecen la autonomía personal, la plena inclusión social y la defensa de los derechos de las personas ciegas y con discapacidad visual grave.
Entre esas acciones destaca su compromiso por impulsar la I+D+I en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su colaboración en proyectos de investigación relacionados con aquellas patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial. Así, su programa de ‘Ayudas a la Investigación en Visión’ apoya y estimula el conocimiento científico más avanzado e innovador en la prevención de la ceguera y el desarrollo de terapias efectivas para quienes tienen o pueden desarrollar problemas graves de visión.
Es una forma más de devolver a la sociedad la inversión solidaria que miles de ciudadanos realizan cada día con la compra de los diferentes productos de loterías responsables de la ONCE.
Current events
Current events
- 23 de abril de 2024
El Hospital Quirónsalud Campo de Gibraltar regala libros a sus pacientes por el Día Internacional del...
El centro de Palmones promueve la lectura entre sus pacientes hospitalizados para tratar de hacer más amena su estancia en el hopspitalHospital Quirónsalud Campo de Gibraltar - 23 de abril de 2024
Quirónsalud Huelva celebra el Día del Libro con sus pacientes hospitalizados
Con motivo del Día Internacional del Libro que se celebra hoy, el Hospital Quirónsalud Huelva ha querido celebrar esta fecha obsequiando a sus pacientes hospitalizados con un...Hospital Quirónsalud Huelva - 23 de abril de 2024
La cirugía con quimioterapia e hipertermia y el uso de dianas moleculares: lo último en oncología
Málaga acoge la II Jornada Nacional Multidisciplinar de Innovación en Cáncer con la participación de más de 100 especialistas en la materiaHospital Quirónsalud MálagaOncología Médica - 23 de abril de 2024
Lectura para celebrar el Día internacional del Libro en el Hospital Quirónsalud Marbella
El objetivo de esta iniciativa es atenuar el estrés de los pacientes y fomentar el hábito de la lectura.Hospital Quirónsalud Marbella - 23 de abril de 2024
El Hospital Quirónsalud Córdoba celebra el Día Internacional del Libro con actividades para promover...
Las pantallas del centro hospitalario muestran frases célebres de autores como Antonio Gala, Maimónides, Séneca, Averroes y Góngora, y a los pacientes que ingresan hoy se les...Hospital Quirónsalud CórdobaNeurología - 22 de abril de 2024
Centro Médico Teknon realiza las primeras intervenciones en España de cierre de defectos mucosos; una...
El equipo del Instituto del Aparato Digestivo Teknon y el Dr. Hugo Uchima realizaron las primeras intervenciones de cierre de defectos mucosos en España con el X-TackTM de Bo...Centro Médico TeknonAparato Digestivo - 22 de abril de 2024
El Hospital Quirónsalud Marbella, entidad colaboradora de la marcha solidaria a favor de niños enfermos...
• Cientos de personas han acudido este fin de semana a la convocatoria benéfica impulsada por AVOI (Asociación de Voluntarios de Oncología Infantil).Hospital Quirónsalud MarbellaOncología Médica - 22 de abril de 2024
Quirónsalud Infanta Luisa renueva su navegador intracardiaco con la tecnología más avanzada de la sanidad...
Las tasas de curación de las técnicas con catéter varían entre 70 a 95%, existiendo una tendencia cada vez más generalizada a aplicarlas de un modo más precozHospital Quirónsalud Infanta LuisaCardiología - 22 de abril de 2024
La lectura aumenta la autoestima, desarrolla la empatía y contribuye a mejorar la seguridad emocional
Expertos destacan que los conocimientos que ofrece el hábito de leer reducen el estrés ante el abordaje de situaciones desconocidas y facilita las relaciones sociales, pues a...Hospital Quirónsalud CórdobaNeurología - 22 de abril de 2024
Charla abierta sobre tratamientos avanzados para lesiones de menisco
Los traumatólogos Nuria Urquiza y Miguel Ángel Romero serán los ponentes de este encuentro que tendrá lugar el martes, 23 de abril, a las 19h en la Gran Vía número 45 de Bilb...Centro Médico Quirónsalud Plaza EuskadiCirugía Ortopédica y Traumatología - 18 de abril de 2024
La Fundación Jiménez Díaz pone en marcha el Servicio de Atención Integral al Viajero Internacional para...
La consulta aporta asesoramiento personalizado, un calendario de vacunación individualizado, en caso de ser necesario, y pautas de profilaxis y tratamientoHospital Universitario Fundación Jiménez Díaz - 19 de abril de 2024
Los centros de Quirónsalud en Tenerife colaboran en la primera edición de la carrera solidaria Ruta 091
Los hospitales Quirónsalud Tenerife, Quirónsalud Costa Adeje y Quirónsalud Vida velarán por la salud de todos los participantes de la carrera solidaria Ruta 091 que organiza ...Hospital Quirónsalud Costa AdejeHospital Quirónsalud TenerifeHospital Quirónsalud VidaUrgencias - 19 de abril de 2024
Quirónsalud, Healthcare Partner del Rafa Nadal Academy Padel Tour by Adecco Group
Un nuevo circuito de pádel amateur que recorrerá diferentes ciudades españolas, con el objetivo de aunar competición, ocio, diversión y valores.Quirónsalud - 19 de abril de 2024
Hospital Quirónsalud Barcelona pone en marcha el programa de Detección Precoz de Cáncer de Pulmón
El cribado de cáncer, junto al abandono del consumo de tabaco, ha demostrado ser la estrategia principal en la reducción de la mortalidad por cáncer de pulmón. A partir de ah...Hospital Quirónsalud BarcelonaMedicina Interna - 19 de abril de 2024
Un robot ayuda a colocar prótesis de rodilla adaptándose a las características de cada paciente
El Hospital Universitario Quirónsalud Madrid utiliza el robot ROSA que ayuda a los cirujanos a calcular la mejor posición y el tamaño de la prótesisHospital Universitario Quirónsalud MadridCirugía Ortopédica y Traumatología