Objetivo principal:

Nuestro objetivo principal es implementar una plataforma de estudio integral: clínico, epidemiológico, genómico, diagnóstico y terapéutico, para ER neurológicas (discapacidad Intelectual, enfermedades metabólicas hereditarias, enfermedades mitocondriales, enfermedades oculogenéticas, e hipoacusias neurosensoriales) para incrementar su conocimiento y su traslación al SNS en la Comunidad de Madrid.

Objetivos secundarios:

  • Estudio de la epidemiología genética y bases moleculares de las ER.
  • Mapa de recursos diagnósticos y epidemiología clínica de estas ER. Programa de ER no Diagnosticadas (ERnoD) con el objetivo de acelerar el diagnóstico y, si es posible, el tratamiento de estos pacientes.
  • Caracterización fisiopatocelular de nuevas variantes/genes.
  • Aproximaciones terapéuticas.
  • Traslación de la Medicina Genómica aplicada a las ER. Definición del algoritmo de estudio integral de ERNs.

Programas transversales:

  • Formación/Promoción del Talento.
  • Difusión y coordinación transversal: portal web de difusión (científicos, pacientes, sociedad).