Na Unidade de Aconselhamento Genético estudamos pormenorizadamente o caso dos pacientes afetados por uma doença genética familiar, para os aconselharmos sobre a forma como encaminhar o seu futuro reprodutivo, bem como sobre as possibilidades de aplicação das técnicas de diagnóstico genético possíveis.


Contamos também com o serviço de Diagnóstico Genético Pré-implantação, uma técnica que permite estudar o ADN dos gâmetas ou dos embriões para selecionar aqueles que têm determinadas características e/ou excluir os que têm determinadas alterações hereditárias, e que é recomendada quando existem antecedentes de doenças genéticas ou cromossómicas na família.


Quando é recomendado o Diagnóstico Genético Pré-natal?

  • No caso de possíveis alterações cromossómicas:
    • Idade materna avançada
    • Screening bioquímico alterado
    • Filho anterior com anomalia cromossómica
    • Progenitor portador de anomalia cromossómica
    • Malformação fetal detetada por ecografia
    • Atraso no crescimento intrauterino
  • Antecedentes familiares de doença genética molecular.