Buenos días,
La llegada de un bebé a casa es uno de los momentos más felices en una familia y su salud y bienestar lo más importante. Sin embargo, en 1/400 casos esta felicidad se puede ver empañada por unos síntomas, derivados de enfermedades genéticas metabólicas, que hacen predecir que "algo no va bien" y en la mayoría de estos casos se suele tardar más tiempo del conveniente en saber qué ocurre. Conocer lo antes posible la causa es primordial para instaurar las terapias adecuadas, paliar los síntomas y las graves consecuencias clínicas de estas enfermedades. El escenario más típico de las enfermedades genéticas metabólicas es la aparición de síntomas cuando el bebé tiene unos días o meses de vida. La "prueba del talón", que se realiza en todos los recién nacidos, fue instaurada como cribado para detectar las enfermedades más prevalentes de este tipo, aunque no valora otras muchas de aparición en el periodo neonatal. Desde Quironsalud genética, considerando que los estudios genéticos deben estar en la primera línea de medicina preventiva neonatal, ofrecemos la "PRUEBA DEL TALÓN AMPLIADA MEDIANTE CRIBADO GENÓMICO, PRIORITY". Esta prueba permite analizar, en un solo estudio, 191 genes asociados a 100 enfermedades metabólicas y otras condiciones genéticas diversas, con solo una gota de sangre del bebé. Estos trastornos han sido seleccionados por su prevalencia en la población y su posibilidad de tratamiento eficaz según recomendaciones del American College of Medical Genetics Newborn Screening Expert Group.
La prueba es de alto valor diagnóstico (secuenciación completa mediante NGS de los 191 genes del panel), por lo que es Altamente recomendable.
En esta sesión nos queremos dirigir a ginecólogos, obstetras, matronas, neonatólogos, pediatras y endocrinos pediátricos.
La prueba lleva añadida una CONSULTA DE ASESORAMIENTO GENÉTICO, donde se atiende a los padres antes de realizar el estudio (asesoramiento pre-test) y se les informa ampliamente de sus características respondiendo a todas sus dudas y una posterior consulta (asesoramiento post-test) para explicar los resultados del análisis. En todo el proceso el acompañamiento está asegurado y, muy importante, aportando soluciones para el neonato y familia en caso necesario.
Os destaco valores añadidos de la prueba:
- Más de 100 enfermedades estudiadas.
- En 1/400 niños estudiados, se detecta una patología tratable.
- La prueba cumple las recomendaciones del grupo experto en cribado neonatal de la Asociación Americana de Genética Humana.
- El estudio se puede hacer en cualquier momento, no es necesario esperar 48 horas.
- Se puede hacer a la vez que el cribado nacional (en sangre de talón) o en sangre de cordón recogida en la sala de parto, sin necesidad de volver a pinchar al bebé.
- No hay falsos positivos, por lo que no hay que tomar una segunda muestra. o En caso de que dé positivo el cribado basal, sirve de confirmación, por lo que se gana tiempo y no hay que volver a pinchar al bebé.
- Tiempo de entrega de resultados: 12 días hábiles ¡!
- Consulta de genética de resultados online con tiempo de respuesta inferior a 24 horas, para reducir ansiedad de los padres
La presentación corre a cargo de la Dra. María Orera Clemente, médico genetista experta en diagnóstico prenatal y reproducción asistida con más de 25 años de experiencia.
Adjunto envío la invitación, el dosier de la prueba, un ejemplo de informe y un par de artículos en los que hemos basado la misma: https://we.tl/t-vfPPYnyAGN
La primera sesión informativa tuvo lugar el 21 de Noviembre en el Centro Médico Teknon. Proximamente extenderemos dicha presentación a nuevos centros.
!Saludos cordiales!
