Diagnostikorako tresna honek umetokira transferitu aurretik enbrioiaren baldintza zehatz baten azterketa genetikoa egitea ahalbidetzen du. Honela, enbrioiaren bideragarritasuna zalantzan jar dezaketen zenbait gaixotasun edo alterazio genetiko saihesten dugu.

¿Cuándo está recomendada?

AZTERKETA MOTAK:

Aneuploidien azterketa

Ondorengo kasuetan erabiltzen da:

  • Abortatze errepikatuak
  • Hutsegite errepikatuak Laguntza Bidezko Ugalketarako ezarpenean.
  • Ama adinean aurreratua.

Kromosoma kopuru zehatz bat aztertzean datza (gaur egun, 9:X,Y,13,15,16,17,18,21,22) hauek baitira aneuploidia kasurik ohikoenak. Diagnostiko genetikorako teknika ezberdinei esker egiten da (FISH, sekuentziazioa, microarrays…)


Bere normaltasuna (kromosoma bakoitzeko bi kopia) ziurtatu ondoren, hautaketa egiten da enbrioi normalak aztertutako kromosometara transferitzeko.



Birsailkapen kromosomikoak:

Bikotekide batek translokazio kromosomiko orekatuak dituenean, ondorengoek alterazio kromosomikoak izateko arrisku handia gertatzen da, abortuak edo urritasun zein malformazio larriak izateko aukera emanez.

Gaur egun, EADGak enbrioien hautaketa egiteko aukerari esker inplikatutako kromosomentzako enbrioi desorekatuak baztertu ditzakegu. Horretarako ezinbestekoa da

aurretik bikotearen azterketa eta odol periferikoaren informazio azterketa egitea, honi esker jakingo baitugu kasu bakoitzean fidagarritasun teknikoaren maila zein den. Tratamendua burutu eta enbrioi erresultanteen azterketa egin ondoren, enbrioi normalen transferentziak egin ahal izango ditugu aztertutako birsailkapenerako.Horrela, ezin izango dira translokazio honetako eramaile orekatuak direnak eramaile ez direnengandik berezitu.


Sexu aukeraketa:

X kromosomari lotutako gaixotasun genetiko larriak existitzen dira. Gaixotasun hauetan, emakumeek gaitza transmititzen dute eta gizonezkoek gaixotasuna izaten dute.


Kasu hauetan jarraitu beharreko estrategia EADG bat egitea da. Gizonezkoen enbrioiak (XY) enbrioi emeengandik (XX) berezitu eta XX enbrioiak soilik transferitzeko. Horrela, gaixotasunik ez duten baina transmititu ahal duten enbrioiak transferituko ditugu. Gaixotasun asko egon arren, ondorengo hauek dira X kromosomari lotuta dauden ezagunenak:

  • Hemofilia
  • Duchennen muskulu-distrofia
  • Lesch-Nyhamen sindromea
  • Hunteren sindromea


Gaixotasun genetiko monogenikoak

Mutazio ezagunek eragindako gaixotasun genetiko larri asko dago. Gaur egun, enbrioiari Ezarpenaren Aurreko Diagnostiko Genetikoa egin ahal zaio transferitu aurretik. Horrela, eragindako familiaren ondorengoek gaixotasun hau izango ez dutela ziurtatuz. Funtsa, oinarrian, berdina da beste EADG tratamenduekin alderatzen badugu: informazio azterketa bikoteari, enbrioien azterketa eta enbrioi osasuntsuen transferentzia. Honako hauek dira, orain arte, gehien erabili diren indikazioak:

  • Fibrosi Kistikoa
  • Huntingtonen gaixotasuna
  • X hauskorraren sindromea
  • Steineren distrofia miotonikoa
  • Esklerosi tuberosoa
  • Giltzurruneko gaixotasun poliklistikoa
  • Thalasemiak

Zerrenda hau irekia da eta egunero gehitzen zaizkio gaixotasun berriak. Hau dela eta, bikote bakoitzak bere patologia familiar zehatza kontsultatu beharko du diagnostiko genetikoan eman diren aurrerapenez baliatu ahal izateko.

Zertan datza?

EADGa egin ahal izateko, ezinbestekoa da enbrioiak laborategian sortzea. Honetarako, laguntza bidezko teknika (IVE do ICSI) bat behar da.

Enbrioitik ateratako zelula bati (blastomera) analisia egiten zaio hau laborategian mantentzen den bitartean.

Zelula ateratzeko, 3+ (6-8 zeluletako estadioa) egun dituen enbrioi bati zulo bat egiten zaio kanpoko geruzan. Zelula honi azterketa egingo zaio normaltasuna edo anormaltasuna zehazteko.

Azterketa egin ondoren, transferentzia egiteko enbrioirik egokienak hautatzen dira.

Eraginkorra da?

EADG programaren arrakasta globalaren tasa haurdun gertatzeko, %20-30 artean dago transferentzia bakoitzeko. Nahiz eta portzentaje hauek aldakorrak izan kasu bakoitzaren indikazioaren arabera.