植入前遗传学诊断(DGP)

研究种类

非整倍性的研究

在如下一些情况中被使用

• 反复流产
• 在辅助生殖中反复移植失败
• 母亲高龄

这是染色体数量确定的研究（现在是9:X,Y,13,15,16,17,18,21,22），这是非整倍性最通常的情况。这能进行多亏于遗传诊断的不同的技术 (荧光原位杂交技术, 测序，微阵列，等等。)

一旦确认它们的正常性（每个染色体两个复本），将被挑选出，为被研究了的染色体转移那些正常的胚胎。

染色体重组

在伴侣成员一方体内染色体平衡易位的出现，会成为在后代中出现染色体变异的高风险，使产生流产或有严重缺陷或畸形的新生儿。

如今，DGP允许我们进行胚胎挑选，以排除对相关染色体来说的不平衡的胚胎。因此，以下研究是必须的：对预先对伴侣进行研究和外周血的信息性研究(该项研究将使我们知道在每个个性化案例中技术的可靠性)。当治疗和剩余胚胎的研究工作完成后，我们将为正常的胚胎进行重排研究而移植，平衡胚胎携带者和非携带者是完全无法区分的。


性别的选择

存在着严重的隐性遗传疾病，这些疾病联系着使女性传播疾病和使男性患有疾病的X染色体。

在这些情况下采取的策略是实现一个为了区别雄性胚胎（XY）和雌性胚胎（XX）的DGP，并且只是转移胚胎XX。这样的话尽管胚胎能传染疾病，我们还是将能转移那些没有疾病的胚胎。尽管有很多疾病，但最常见的与X染色体有联系的是以下这些:

• 血友病
• 杜氏肌营养不良症
• 自毁综合症
• 亨特综合征症

单基因遗传疾病

存在着大量因常见的突变造成的严重的遗传疾病，这些常见的突变当今是在胚胎被转移前进行受植入前遗传学诊断影响的，这样我们确保上述疾病将在受感染的家庭后代中消失。基本上根源就是和在剩余的DGP中、在对伴侣的信息性研究中、在胚胎的研究和健康胚胎的转移中的根源是一样的，到现在为止最被使用得多的指示是如下这些:

• 囊肿性纤维化
• 亨廷顿氏病
• 脆性X染色体综合征
• 斯坦纳的强直性肌营养不良症
• 结节性硬化症
• 多囊肾
• 海洋性贫血

这个列表是开放的，而且每天都会有新的疾病加入，因此每对伴侣应咨询他们具体的家庭病理，以使能在遗传诊断里从进步中获得益处。