Intubación, ventilación mecánica invasiva, ventilación no invasiva, canalización vías centrales, transporte neonatal.

- 1 Nombre del proyecto: : "INFECCIÓN POR SARS-COV-2 DURANTE LA GESTACIÓN: EVALUACIÓN DE REPERCUSIONES FETALES DESDE LA ÉPOCA PRENATAL HASTA EL PRIMER AÑO DE VIDA." Grado de contribución: Investigador/a Nombres investigadores principales (IP, Co-IP,...): Purificación Marín Reina; Alicia Baza del Amo; Inés Burgos Berjillos; Matilde Clara Gil Villena; Álvaro Solaz; Inmaculada Lara Cantón; Alejandro Pinilla González; María Gormaz; María Cernada Badía; Roberto Llorens; Vicente Diago Almela; Julia Blasco Blay; Alicia Martínez Varea; Manuel Oltra; Begoña Ferrer; Jaime Ferrer; Pablo Navalón; Máximo Vento Torres Nº de investigadores/as: 19 Entidad/es participante/s: FUNDACION PARA LA INVESTIGACION HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE Fecha de inicio: 27/01/2021 Duración: 2 años

- Nombre del proyecto: Atresia de esófago: Del desarrollo prenatal a la evolución del neurodesarrollo Grado de contribución: Investigador/a Ciudad entidad realización: España Nombres investigadores principales (IP, Co-IP,...): Purificación Marín Reina; Anna Parra Llorca; María Irles Dolz Nº de investigadores/as: 3 Entidad/es participante/s: FUNDACION PARA LA INVESTIGACION HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE Fecha de inicio: 01/01/2020 Duración: 2 meses 629e53ee70a9fc0a2d94f50cdc858908 7

- Nombre del proyecto: Desarrollo temprano de estructuras telencefálicas humanas. Fundación para la investigación sanitaria la Fe. Grado de contribución: Investigador/a Fecha de inicio: 02/07/2018

- Título de la actividad: Enfermedades cognitivo-conductuales de base genética en edad pediátrica Tipo de actividad: Taller 4 Entidad convocante: XIII Congreso Federación de Asociaciones de Neuropsicología Español Ciudad entidad convocante: Valencia, España Fecha de inicio-fin: 12/03/2021 - 18/03/2021

- Título de la actividad: 3ª Jornada de Avances en el Diagnóstico y Tratamiento sobre Displasias Óseas y Anomalías Esqueléticas en la Infancia

- Tipo de actividad: Científico Ámbito geográfico: Nacional Ciudad entidad convocante: Valencia, España Fecha de inicio-fin: 24/02/2018 - 24/02/2018

- Título de la actividad: 4ª Jornada de Avances en el Diagnóstico y Tratamiento sobre Displasias Óseas y Anomalías Esqueléticas en la Infancia Ámbito geográfico: Nacional Ciudad entidad convocante: Valencia, España Fecha de inicio: 22/02/2020

• Ivasnoski; O Djuroric; S Broccoli; et al; Lidia Garabeli. Mowat- Wilson syndrome: growth charts. Orphanet J Rare Disease. 15 - 1, pp. 151. 01/06/2020.
• Roser Urreizti; Estrella López Martín; Antonio Martínez Monseny; Montse Pujadas; Laura Castilla Vallmanya; Luis Alberto Pérez Jurado; Mercedes Serrano; Daniel Natera de Benito; Beatriz Martínez Delgado; Manuel Posada de la Paz; Javier Alonso; Purificación Marín Reina; Mar O'Callaghan; Daniel Grinberg; Eva Bermejo Sánchez; Susana Balcells.
• Five new cases of syndromic intellectual disability due to KAT6A mutations: widening the molecular and clinical spectrum. Orphanet Journal of Rare Disease. 15 - 44, 10/02/2020.
• A Palencia Campos; ML Martínez Fernández; A Altunoglu; P Soto Bielicka; A Torres; P Marín Reina. HETEROZYGOUS PATHOGENIC VARIANTS IN GLI1 ARE A COMMON FINDING IN ISOLATED POSTAXIAL POLYDACTYLY A/B.Human Mutation. 24/09/2019.
• MS Tzung-Chien Hsieh. PEDIA: prioritization of exome data by image analysis.Genetics in Medicine. 03/06/2019.
• Antonio Pérez Aytés; Jose Vicente Arcos Manchacoses; Purificación Marín Reina; María Teresa Jimenez Busselo; Francisco Martínez Castell. Artificial reproductive techniques and epigenetic alterations: Additional comments to the article by Arcos-Machancoses et al.Am J Med Genet A. 01/05/2017
• Lorena Bermúdez Barrezueta; Nuria García Carbonell; Jorge López Montes; Rafael Gómez Zafra; Purificación Marín Reina; Jana Hermannova; Francisco Javier Casero Soriano. High flow nasal cannula oxygen therapy in the treatment of acute bronchiolitis in neonates. Anales de Pediatría. 86 - 1, pp. 37 - 44. 01/01/2017.
• Carmen Orellana; Francisco Martínez Castell; Purificación Marín Reina; Amparo Sanchís Calvo; Antonio Pérez Aytés; Silvestre Oltra; Mónica Roselló; Sonia Mayo; Sandra Monfort; Jorge Pantoja. Novel mutations of NFIX gene causing Marshall-Smith syndrome or Sotos-like syndrome: one gene, two phenotypes.Pediatr Res. 78 - 15, pp. 533 - 539. 01/11/2015.
• Antonio Pérez Aytés; Jose Vicente Arcos Manchacoses; Purificación Marín Reina; Francisco Martínez Castell; María Teresa Jimenez Busselo. Silver-Rusell syndrome caused by epigenetic alteration in a child conceived by intrauterine insemination from donor sperm.Am J Med Genet A.167A - 15, pp. 2861 - 2865. 01/11/2015.
• Martínez García; E Gavín; A Pérez Aytés; P Marín Reina; I Lorda Sánchez; C Ramos. Recomendaciones de buenas prácticas para el diagnóstico genético de abortos espontáneos e interrupciones voluntarias del embarazo por presentar defectos congénitos. Clin Invest Gin Obst. 01/06/2015.
• Jose Vicente Arcos Manchacoses; Purificación Marín Reina; Estrellau Romaguera Salort; Yolanda García Camuñas; Antonio Pérez Aytés. Postnatal development of fetuses with a single umbilical artery: differences between malformed and non-malformed infants.World J Pediatr. 11 - 1, pp. 61 - 66. 01/02/2015.
• Purificación Marín Reina; Irene Ruiz Alcantara; Silvia Vidal Micó; Jose Luis López-Prats Lucea. [Accuracy of the procalcitonin test in the diagnosis of occult bacteremia in paediatrics: a systematic review and meta-analysis].Anales de Pediatría (Barc). 72 - 6, pp. 403 - 412. 01/06/2010.
• Purificacion Marín Reina. Nuevos caminos. Abriendo la puerta a la innovación. Epigenética y Gastroenterología Pediátrica. Máster en Avances en Gastroenterología y Hepatología Pediátrica.ISBN 978-84-17462-13, pp. 1 - 11. CEU Cardenal Herrera, 03/12/2018.
• Retos en patología esofágica y gástrica: Anomalías congénitas esófago-gástricas. Máster en Avances en Gastroenterología y Hepatología Pediátrica.ISBN 978-84-17462-13, pp. 1 - 7. Universidad CEU Cardenal Herrera, 03/12/2018. Tipo de producción: Capítulo de libro
• Purificación Marín Reina; Antonio Pérez Aytés. Protocolo de recogida de muestras en el feto muerto. De guardia en Neonatología. pp. 863 - 864. Panamericana, 04/01/2016.
• Antonio Pérez Aytés; Purificación Marín Reina; B Boso; Ana Ledo García; Maximo Vento Torres. Mycophenolate mofetil embryopathy: A newly recognized teratogenic syndrome.Eur J Med Genet.60 - 1, pp. 16 - 21. 01/06/2017.

• 1 Título del trabajo: Prevalencia de los defectos congénitos en un hospital de tercer nivel desde 2007 a 2017 Nombre del congreso: XXXVI Congreso Sociedad Valenciana de Pediatría Autor de correspondencia: No Ciudad de celebración: Valencia, España Fecha de celebración: 22/04/2021 Fecha de finalización: 24/04/2021 Entidad organizadora: Sociedad valenciana de Pediatría Teresa Pérez Oliver; Marta Toledo Bosca; Purificación Marín Reina; Clara Cavero Carbonell; Laura García Villodre.
• 2 Título del trabajo: Displasia Epifisaria múltiple: Descripción clínica, radiológica y molecular de 21 pacientes Nombre del congreso: 42 Congreso Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica Autor de correspondencia: No Ciudad de celebración: Zaragoza, España Fecha de celebración: 14/10/2020 Fecha de finalización: 16/10/2020 Entidad organizadora: Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica Laura Sentchordi Montane; Javier Gayarre; Silvia Mondamio; Francisca Diaz; Gabriel A Martos; Sergio Sousa; Sara de Murcia; Purificación Marín Reina; Fernando Santos Simarro; Karen E Heath.
• 3 Título del trabajo: FROM CEREBRAL HEMORRAGE AND SUSPICTION OF CHILD ABUSE TO DIAGNOSIS OF FAMILIAR EHLERS DANLOS SYNDROME DUE TO DELECION IN COL5A1 GENE Nombre del congreso: European Society of Human Genetics Conference 2020 Autor de correspondencia: Si Ciudad de celebración: on line, Austria Fecha de celebración: 09/06/2020 Fecha de finalización: 09/06/2020 Entidad organizadora: ESHG Purificación Marín Reina; Ángel Zuñiga Cabrera; Anna Parra Llorca; Pilar Molina Aguilar; Juan Blasco; Ana Monzó Blasco; Monserrat Evole Busselli.
• 4 Título del trabajo: Atresia de esófago: De diagnóstico prenatal al seguimiento del Neurodearrollo Nombre del congreso: XXVII Congreso de Neonatología y Medicina Perinatal VII Congreso de Enfermería Neonatal, Ciudad de celebración: Madrid, España Fecha de celebración: 02/10/2019 Fecha de finalización: 04/10/2019 Ciudad entidad organizadora: Sociedad Española de Neonatología, España P Marín Reina; A Parra Llorca; M Irles Dolz; A Zuñiga Cabrera; F Martínez Castellanos; A Pérez Aytés.
• 5 Título del trabajo: LA IMPORTANCIA DE LA CLÍNICA Y LA IMAGEN PRENATAL EN EL DIAGNÓSTICO DE LAS RASOPATÍAS: UN ANÁLISIS RETROSPECTIVO Nombre del congreso: XXVII Congreso de Neonatología y Medicina Perinatal VII Congreso de Enfermería Neonatal Ciudad de celebración: Madrid, España Fecha de celebración: 02/10/2019 Fecha de finalización: 04/10/2019 Entidad organizadora: Sociedad española de Neonatología 629e53ee70a9fc0a2d94f50cdc858908 10 M Ródenas Moreno; P Marín Reina; A Parra Llorca; A Zuñiga Cabrera; E Aller Mañas; A Pérez Aytés.
• 6 Título del trabajo: Diagnosis of familiar Ehlers Danlos Syndrome, classic type after a cerebral hemorrhage and misdiagnosis of child abuse. Nombre del congreso: International Symposium of the Ehlers Danlos Syndromes. Ciudad de celebración: Gante, Bélgica Fecha de celebración: 26/09/2018 Fecha de finalización: 29/09/2018 Purificación Marín Reina; Ángel Zuñiga Cabrera; Anna Parra Llorca; Monserrat Evole Buseli; Ana Monzó Blasco; Juan Giner Blasco.
• 7 Título del trabajo: SÍNDROME DE SMITH LEMLI OPITZ, ¿UN DESAFÍO DIAGNÓSTICO? Nombre del congreso: XXVI Congreso de Neonatología y Medicina Perinatal – VI Congreso de Enfermería Neonatal, Ciudad de celebración: Zaragoza, España Fecha de celebración: 27/09/2017 Fecha de finalización: 29/09/2017 Entidad organizadora: Sociedad Española de Neonatología M Molina Corbacho; M Irles Dolz; P Saenz Gonzalez; P Correcher Medina; I Vitoria Miñana; P Marín Reina.
• 8 Título del trabajo: ATRESIA DE ESÓFAGO: VARIABILIDAD CLÍNICA Y ETIOLÓGICA EN NUESTRO MEDIO Nombre del congreso: I Congreso Interdisciplinar en Genética Humana Autor de correspondencia: Si Ciudad de celebración: Madrid, Comunidad de Madrid, España Fecha de celebración: 25/04/2017 Fecha de finalización: 27/04/2017 Entidad organizadora: AEGH Ciudad entidad organizadora: Madrid, Comunidad de Madrid, España Purificación Marín Reina; Antonio Pérez Aytés; Francisco Martínez Castell; Ramiro Quiroga De la Cruz; Mónica Roselló Piera. "Póster".
• 9 Título del trabajo: Caso de Charge detectado en Neonato mediante panel de NGS portador de mutaicón p-arg157ter en gen CHD7 con presentación clínica incompleta Nombre del congreso: I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana Ciudad de celebración: Madrid, España Fecha de celebración: 25/04/2017 Fecha de finalización: 28/04/2017 Entidad organizadora: Asociación española de Genética Humana L Pedrola; I Calabria; M Martínez; MJ Aparisi; S Moreaua; L González; P Marín Reina; A Zuñiga Cabrera.
• 10 Título del trabajo: Ectrodactilia de diagnóstico intraútero por haploinsuficiencia de 7,8Mb que incluye el gen SHFM1 Nombre del congreso: XVIII Congreso de Genética Humana Ciudad de celebración: Mallorca, España Fecha de celebración: 13/05/2015 Fecha de finalización: 15/05/2015 Ciudad entidad organizadora: España Purificación Marín Reina; J López Montes; D Aguilera; R Rodríguez López. 629e53ee70a9fc0a2d94f50cdc858908 11
• 11 Título del trabajo: Sotos-like phenotype with marphanoid habitus in two patients with NFIX Mutations Nombre del congreso: European Meeting on Dysmorphology Ciudad de celebración: Estragsburgo, Francia Fecha de celebración: 05/09/2013 Fecha de finalización: 06/09/2013 Ciudad entidad organizadora: Francia 1; P Marín Reina; J Pantoja; F Martínez; M Roselló; A Pérez Aytés.
• 12 Título del trabajo: Phenotypic variability of generalized arterial calcification in infancy Nombre del congreso: European Human Genetics Conference 2013 Ciudad de celebración: Paris, Francia Fecha de celebración: 05/06/2013 Fecha de finalización: 09/06/2013 Entidad organizadora: European Society of Human Genetics P Marín Reina; L Marín Marzal; T Guixeres Esteve; A Alberola; A Pérez Aytés.
• 13 Título del trabajo: Mortalidad Fetal y Neonatal de causa malformativa Nombre del congreso: XXVII Congreso Nacional Asociación Española de Genética Humana. Ciudad de celebración: Madrid, España Fecha de celebración: 10/04/2013 Fecha de finalización: 12/04/2013 P Marín Reina; J Rubio Moll; R Quiroga; A Pérez Aytés.

• Título del comité: Comisión Lactancia Materna Primaria (Cód. Unesco): 320110 - Pediatría Entidad de afiliación: Hospital General Universitario de Valencia Tipo de entidad: Instituciones Sanitarias Ciudad entidad afiliación: Valencia, Comunidad Valenciana, España Fecha de inicio-fin: 01/10/2015 - 20/02/2017
• Título del comité: Asociación Española de Genetistas Humanos Fecha de inicio: 16/12/2019
• Título del comité: Grupo de trabajo de transporte Neonatal Primaria (Cód. Unesco): 320110 - Pediatría Entidad de afiliación: Sociedad Española de Neonatologia Tipo de entidad: Asociaciones y Agrupaciones Ciudad entidad afiliación: Madrid, Comunidad Valenciana, España
• Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana Fecha de inicio: 01/03/2016
• Comisión de Unidad de Malformaciones Craneofaciales Entidad de afiliación: Hospital Universitario La Fe Tipo de entidad: Instituciones Sanitarias Fecha de inicio: 22/02/2016
• Comité Sistema de Información de Enfermedades Raras Primaria (Cód. Unesco): 320100 - Ciencias clínicas; 321200 - Salud pública Entidad de afiliación: Conselleria de Sanitat Tipo de entidad: Departamento de Salud Pública Ciudad entidad afiliación: Valencia, Comunidad Valenciana, España Fecha de inicio: 18/02/2016
• Sociedad Española de Dismorfología y Genética Clínica Fecha de inicio: 01/06/2012
• Sociedad Española de Neonatología Fecha de inicio: 03/05/2010

• Licenciada en Medicina y Cirugía en la Universidad de Valencia en 2004.
• Formación como médico interno residente en el Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia desde el año 2005 al 2009,con subespecialización en Neonatología.
• Desde el año 2009, orientación hacia el campo de la Genética Clínica.
• Miembro de la Unidad de Pediatría Integral Quirón desde el año 2012. Miembro de la Comisión de Sistema de Información de Enfermedades Raras.
• Miembro de la Sociedad Española de Dismorfología y Genética Clínica, de la Asociación Española de Genetistas Humanos, European Society of Human Genetics, de la Sociedad Española de Neonatología, Sociedad Valenciana de Pediatría y Asociación Española de Pediatría.