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Test genético para el estudio de portadores por NGS

¿A quién va dirigido?

A todas las parejas que estén pensando en tener un hijo y deseen conocer si son portadores de alguna enfermedad hereditaria, a las que requieran de la donación de gametos y los bancos o clínicas de reproducción, para seleccionar el donante más apropiado, y a cualquier persona que quiera conocer si es portadora.

¿En qué consiste?

  1. Primero se debe firmar un peticionario y un consentimiento informado específicos.
  2. Después se realiza una extracción de sangre en kit específico.
  3. Los resultados estarán en 15 días laborables.

¿Por qué es recomendable realizarse el test?

Se calcula que aproximadamente 1 de cada 100 recién nacidos presenta alguna enfermedad monogénica. La mayoría de los portadores no presentan ningún síntoma ni tienen antecedentes familiares, por lo que estas enfermedades pueden pasar desapercibidas. Además, si ambos progenitores son portadores de la misma enfermedad, existe un 25% de riesgo de transmitirlo a sus hijos.
Este test monogénico está disponible para donantes de gametos.

Next-generation sequencing (NGS) to detect carriers of genetic mutations

Who is it for?

Couples planning to start a family who wish to know if they are carriers of a genetic disorder, couples who require donor gametes (sperm or eggs), gamete banks or assisted-reproduction clinics looking to select the most appropriate donor, as well as any individual who would like to know if they are a carrier.

What does it involve?

  1. Interested patients must first sign a request form and specific informed-consent documents.
  2. A specific DNA-testing kit then analyzes a blood sample.
  3. Results are available 15 business days after the test is performed.

Why is it advisable to have this test done?

Roughly 1 out of every 100 babies is born with a monogenic disorder. Most carriers are symptom-free and have no family history of these diseases, causing these to go otherwise undetected. When both parents are carriers of the same disease, there is a 25% risk that they will pass it on to their offspring.
NGS can be used to screen gamete donors for monogenic disorders

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