Las enfermedades raras (ER) se definen como aquellas que afectan a menos de 1 entre 2000 personas y además tienen riesgo de muerte o de invalidez crónica.

Existen cerca de 6000 ER y alrededor de 3 millones de españoles afectados.

Actualmente se conoce la base genética de dos tercios de todas las ER, para las que existe la posibilidad de abordaje diagnóstico mediante técnicas genéticas o genómicas, y sólo en torno a 220 ER disponen de tratamientos, pertenecientes en mayoría a las llamadas "terapias avanzadas", que incluyen la terapia génica y celular.

Por todo ello, es necesario incrementar la investigación en estas patologías y aportar los recursos diagnósticos y terapéuticos para las ER que permitan mejorar la supervivencia y calidad de vida de los afectados e implementar políticas de salud pública para su prevención.

TRASLACIÓN DE LA MEDICINA GENÓMICA (PERSONALIZADA) AL CAMPO DE LAS ER.

Por otra parte, el s. XXI está asistiendo a la revolución de la incorporación de las técnicas ómicas a la práctica clínica, a través de la llamada medicina personalizada o genómica.

La traslación del conocimiento y la aplicación tecnológica que ello supone es irrenunciable y particularmente importante en el campo de las ER. Sin embargo, el acceso a la medicina genómica no es fácil para todos los pacientes con ER.

Las causas son múltiples, en primer lugar, en muchos casos no hay validación molecular de los resultados de estos experimentos, siendo necesario el establecimiento de protocolos estandarizados que incluyan herramientas epidemiológicas y funcionales para su interpretación.

En segundo lugar, estas patologías tienen una alta tasa de fenotipos y genes causantes comunes lo que dificulta su caracterización y hace esencial compartir información acerca de genes, variantes y frecuencias.

Por último, en un porcentaje variable según la ER no se obtienen datos genéticos que expliquen el fenotipo o se identifican variantes cuyo significado clínico es difícil de establecer.

Estas variantes constituyen las VUS (variantes de significado incierto) por no existir suficiente información epidemiológica, clínica o biológica de sus efectos.

Esto obliga a disponer de información genómica amplia, de grupos poblacionales relacionados con datos fenotípicos y funcionales para poder refinar su interpretación.

Los distintos grupos de investigación de la red RAREGenomics tienen una amplia experiencia en el uso de NGS para el diagnóstico genético y la investigación en ER.

La puesta en común de protocolos, recursos e información acerca de genes y variantes, promoverá de forma muy importante aumentar el conocimiento sobre aspectos genómicos, moleculares y funcionales de las ER así como la traslación de los últimos avances científicos al sistema nacional de salud.