Objetivo principal

Nuestro objetivo principal es implementar una plataforma de estudio integral: clínico, epidemiológico, genómico, diagnóstico y terapéutico, para enfermedades raras neurológicas (discapacidad Intelectual, enfermedades metabólicas hereditarias, enfermedades mitocondriales, enfermedades oculogenéticas, e hipoacusias neurosensoriales) para incrementar su conocimiento y su traslación al Sistema Nacional de Salud en la Comunidad de Madrid.

Objetivos secundarios

  • Estudio de la epidemiología genética y bases moleculares de las enfermedades raras.
  • Mapa de recursos diagnósticos y epidemiología clínica de estas enfermedades raras. Programa de Enfermedades Raras no Diagnosticadas (ERnoD) con el objetivo de acelerar el diagnóstico y, si es posible, el tratamiento de estos pacientes.
  • Caracterización fisiopatocelular de nuevas variantes/genes.
  • Aproximaciones terapéuticas.
  • Traslación de la medicina genómica aplicada a las enfermedades raras. Definición del algoritmo de estudio integral de enfermedades raras neurológicas.

Programas transversales

  • Formación/Promoción del Talento.
  • Difusión y coordinación transversal: portal web de difusión (científicos, pacientes, sociedad).