La red RAREGenomics una vez consolidada permitirá generar sobre las ERN:

  • Datos de prevalencia y epidemiología genética en la C. de Madrid.
  • Datos de frecuencias y nuevos genes candidatos asociados a las ERN en estudio.
  • Implantación de un portal web común a todos los grupos de la red, para compartir los datos clínicos, las variantes identificadas (frecuencia y patogenicidad)
  • Mapa de los recursos disponibles compartidos para atender estas patologías.
  • Programas de formación de medicina genómica en el ámbito hospitalario.
  • Identificación de nuevos casos ERnoD y nuevas correlaciones entre genotipo y fenotipo.
  • Generación, monitorización de iPSCs y diferenciación a tipos celulares diana de ER.
  • Generación de cíbridos transmitocondriales.
  • Caracterización funcional de los modelos celulares generados.
  • Generación y caracterización de linajes celulares hepáticos y derivados neuronales.
  • Identificación y caracterización de nuevas mutaciones patogénicas: intrónicas internas (EO), de splicing (EM) y de plegamiento (EM).
  • Identificación de mecanismos fisiopatogénicos de las patologías estudiadas.
  • Identificación de moléculas terapéuticas dirigidas a defectos de plegamiento de proteínas y chaperonas farmacológicas, reguladora de la proteostasis y antisentido.
  • Desarrollo químico y evaluación de potenciales fármacos.
  • Datos de evolución, identifiación de outcomes y desarrollo de ensayos clínicos.
  • Estimación de prevalencia y clínica de las ERs neurológicas estudiadas en la Comunidad de Madrid.
  • Implantación de HPO, protocolos genómicos y bioinformáticos en ERs neurológicas.
  • Desarrollo de algoritmos y protocolos de diagnóstico trasladables a la práctica clínica en las ERs de la red.
  • Obtención de nuevo conocimiento: epidemiológico, molecular y clínico sobre ER.