Sobre nosotros
La red RAREGenomics está integrada por 6 grupos con una excelente y extensa trayectoria científica en el estudio y diagnóstico de enfermedades raras.
Los grupos que forman la red están compuestos por un panel de profesionales de carácter multidisciplinar incluyendo clínicos, investigadores y técnicos.
La red tiene una amplia experiencia en todos los aspectos de la investigación en enfermedades raras incluyendo:
- La caracterización fenotípica y el estudio epidemiológico de enfermedades raras.
- El desarrollo y validación de nuevas herramientas genómicas por NGS (paneles de genes específicos), para el estudio de enfermedades raras.
- La metodología genómica para el descubrimiento y caracterización de nuevas mutaciones y genes asociados a este tipo de enfermedades.
- La metodología de biología de sistemas, aplicada al descubrimiento de nuevos genes.
- El desarrollo y la aplicación de metodologías bioinformáticas para extraer, filtrar y anotar variantes.
- La implementación de ensayos funcionales mediante modelos celulares y animales, para la caracterización de mutaciones y genes nuevos.
- El desarrollo de nuevas terapias basadas en todos los puntos anteriores.
¿Qué ofrecemos?
La red RAREGenomics una vez consolidada permitirá generar sobre las enfermedades raras neurológicas:
- Datos de prevalencia y epidemiología genética en la Comunidad de Madrid.
- Datos de frecuencias y nuevos genes candidatos asociados a las enfermedades raras neurológicas en estudio.
- Implantación de un portal web común a todos los grupos de la red, para compartir los datos clínicos, las variantes identificadas (frecuencia y patogenicidad).
- Mapa de los recursos disponibles compartidos para atender estas patologías.
- Programas de formación de medicina genómica en el ámbito hospitalario.
- Identificación de nuevos casos de enfermedades raras no diagnósticadas y nuevas correlaciones entre genotipo y fenotipo.
- Generación, monitorización de iPSCs y diferenciación a tipos celulares diana de enfermedades raras.
- Generación de cíbridos transmitocondriales.
- Caracterización funcional de los modelos celulares generados.
- Generación y caracterización de linajes celulares hepáticos y derivados neuronales.
- Identificación y caracterización de nuevas mutaciones patogénicas: intrónicas internas, de splicing y de plegamiento.
- Identificación de mecanismos fisiopatogénicos de las patologías estudiadas.
- Identificación de moléculas terapéuticas dirigidas a defectos de plegamiento de proteínas y chaperonas farmacológicas, reguladora de la proteostasis y antisentido.
- Desarrollo químico y evaluación de potenciales fármacos.
- Datos de evolución, identifiación de outcomes y desarrollo de ensayos clínicos.
- Estimación de prevalencia y clínica de las enfermedades raras neurológicas estudiadas en la Comunidad de Madrid.
- Implantación de HPO, protocolos genómicos y bioinformáticos.
- Desarrollo de algoritmos y protocolos de diagnóstico trasladables a la práctica clínica en las enfermedades raras de la red.
- Obtención de nuevo conocimiento: epidemiológico, molecular y clínico.
¿Quiénes somos?
