quienes somos

La red RAREGenomics está integrada por 6 grupos con una excelente y extensa trayectoria científica en el estudio y diagnóstico de Enfermedades Raras (ER).

Los grupos que formamos la red están compuestos por un panel de profesionales de carácter multidisciplinar incluyendo clínicos, investigadores y técnicos.

La red tiene una amplia experiencia en todos los aspectos de la investigación en ER incluyendo:

  • la caracterización fenotípica y el estudio epidemiológico de las ER
  • el desarrollo y validación de nuevas herramientas genómicas por NGS, para el estudio de ER (paneles de genes específicos de ER
  • la metodología genómica para el descubrimiento y caracterización de nuevas mutaciones y genes asociados a este tipo de enfermedades
  • la metodología de biología de sistemas, aplicada al descubrimiento de nuevos genes
  • el desarrollo y la aplicación de metodologías bioinformáticas para extraer, filtrar y anotar variantes
  • la implementación de ensayos funcionales mediante modelos celulares y animales, para la caracterización de mutaciones y genes nuevos
  • y, el desarrollo de nuevas terapias basadas en todos los puntos anteriores.