INFORMACIÓN GENERAL:

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El grupo desarrolla su trabajo en el Departamento de Bioquímica de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y en el Instituto de Investigación sanitaria del Hospital 12 de Octubre de Madrid (i+12). Posee una experiencia contrastada en el estudio de las bases bioquímicas y genético-moleculares de las enfermedades mitocondriales. Hay que destacar que su actividad ha tenido como referente, en el período 2002-2005, su participación activa en la red de enfermedades mitocondriales (MITOESPAÑA) financiada en el marco del programa de redes del ISCIII y que ha permitido desarrollar algunos elementos de gran relevancia para el estudio de las enfermedades mitocondriales en nuestro país.

Además, el grupo ha formado parte activamente en la Red Europea de Enfermedades Mitocondriales (MITEURO) del VI Programa Marco (QLRT 2000/00966). Actualmente pertenece al CIBERER, dentro de su programa de investigación de medicina mitocondrial y neuromuscular, a la red MITOLAB financiada por la Comunidad de Madrid en su programa de Biociencias, ya finalizada, y al área 3 (Enfermedades Raras y de Base Genética) del Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12).

La pertenencia del grupo al Instituto i+12 se fundamenta en su dilatada trayectoria de colaboración con el grupo del Dr. Miguel Ángel Martín Casanueva. Dicha colaboración comenzó a finales de los años 90 con el grupo del Dr. Joaquín Arenas con el objetivo común de estudiar la fisiopatología de las enfermedades mitocondriales y en la que cada grupo aportaba su experiencia, reflejo de perfiles complementarios: clínico (Joaquín Arenas) y básico (Rafael Garesse). Además, una de las integrantes del equipo RARE-MED-UAM (la Dra. M. Esther Gallardo) es investigadora Miguel Servet I de dicho instituto.

Asimismo, disfruta de una posición privilegiada que permite enriquecer las capacidades al estar inmersos tanto en el entorno académico de la Universidad como en un buen entorno investigador (CIBER, centros con los que interacciona como CNIO, CNIC, CNB, CBM, etc.) y otros grupos de trabajo del entorno del SNS (especialmente i+12 y el IIS Fundacion Jiménez Díaz). Durante los últimos años el papel del grupo se ha centrado en contribuir a: 1) el conocimiento del papel de la mitocondria en enfermedades humanas, 2) al descubrimiento de las bases genéticas, bioquímicas y moleculares de las enfermedades mitocondriales y 3) al establecimiento de los medios que permitan aliviar las consecuencias derivadas de este tipo de enfermedades tanto a nivel estratégico como tecnológico.

De forma más concreta, el grupo RARE-MED-UAM se ha centrado por un lado, en utilizar diversas estrategias destinadas a identificar nuevos genes mitocondriales, entre los que se encuentran, DmgatC y CCDC56 (COA3). Su caracterización en células humanas reveló la implicación de ambos en la biogénesis del sistema OXPHOS, concretamente en la síntesis del QtRNAQ. Recientemente, utilizando el sistema de edición genómica CRISPR/Cas9 han identificado y están caracterizando dos nuevos genes no descritos con un papel potencialmente muy interesante en el desarrollo de la función OXPHOS.

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