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El grupo RARE.META-CBM del Centro de Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid (CBMSO-UAM) está dedicado desde hace más de 40 años al estudio de las bases moleculares de las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH).

El equipo realiza el diagnóstico completo de más de 700 EMH, un grupo importante de enfermedades raras, utilizando técnicas de metabolómica y genómica de vanguardia. El grupo pertenece al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y al Instituto de Investigación Biomédica de La Paz (IdiPAZ) ambos liderados por la IP Belén Pérez. Es centro de referencia en España de EMH y cuenta con un registro y repositorio de células de pacientes registrado como colección de muestras (DNA, células, sangre y orina) con fines de investigación biomédica inscrita en el Registro Nacional de Biobancos (sección Colecciones), que depende del Instituto de Salud Carlos III y cuya responsable es la Prof. Magdalena Ugarte directora del CEDEM, asociación sin ánimo de lucro con la que el grupo liderado por la IP mantiene una estrecha vinculación desde el punto de vista científico.

Belén Pérez es autora de más de 170 publicaciones indexadas y en los últimos años ha estado implicada en el desarrollo de las técnicas de secuenciación masiva de DNA y RNA aplicadas al diagnóstico de EMH como fundamento racional para el desarrollo de terapias específicas de mutación. En concreto en desarrollos terapéuticos están interesados en la investigación de chaperonas farmacológicas y terapia antisentido para la recuperación funcional de mutaciones de tipo missense y mutantes de splicing, respectivamente.

La IP tiene dos patentes para compuestos químicos y sus derivados con actividad chaperona uno para la enfermedad mitocondrial MMA tipo cblB y otra para PMM2-CDG. El grupo se complementa con dos expertas de reconocido prestigio en el diagnóstico bioquímico de EMH, Celia Pérez-Cerdá y Begoña Merinero, que coordinarán la estratificación bioquímica y clínica de los pacientes con EMH y con Pilar Rodríguez-Pombo con amplia experiencia en la investigación en terapias para enfermedades mitocondriales como la hiperglicinemia no cetósica o los defectos del metabolismo de aminoácidos ramificados. En el ámbito de la innovación el equipo investigador cuenta con la valiosa participación de Alejandra Gámez, profesor contratado Doctor, experta en análisis de proteínas y terapias enzimáticas de reemplazamiento. En su etapa posdoctoral estuvo implicada en los estudios de acción de la BH4 como chaperona en PKU, así como el desarrollo de la terapia enzimática para PKU con la enzima exógena PAL y en su desarrollo como medicamentos por farmacéuticas. En el equipo se integran tres contratadas CIBERER (F Leal, R Navarrete y MJ Ecay), y dos doctores Ana Vega y José Luis Cabrera ambos se han formado en los últimos años en el análisis de datos de secuenciación masiva. Finalmente cuentan con seis contratados predoctorales que están realizando sus respectivas tesis en el programa de Doctorado de la UAM.

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