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El grupo realiza su actividad investigadora en el Área de Investigación Enfermedades Raras y de Base Genética del Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12), acreditado por el Instituto de Salud Carlos III. El responsable es el Dr. Miguel Ángel Martín Casanueva, Facultativo Especialista del S. Bioquímica del Hospital.

El grupo posee más de 25 años de experiencia en el diagnóstico genético-molecular de enfermedades mitocondriales OXPHOS y neurometabólicas y pertenece al Centro de Investigación en Red Área Enfermedades Raras (CIBERER) desde su creación, dentro del Programa de Enfermedades Mitocondriales y Neuromusculares, del cual ha sido coordinador durante 5 años. Han participado en consorcio MITOLAB de Biociencias de la CM en 2010 y 2007. A nivel clínico-traslacional son unidad de referencia (CSUR) de enfermedades mitocondriales y metabólico hereditarias (coord. Dra. García-Silva), y enfermedades neuromusculares (Dra. Domínguez) y actualmente están integrados en la European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders (METABERN).

Es un grupo multi-disciplinar, con clara vocación de investigación traslacional al sistema de salud, compuesto por médicos clínicos especialistas en enfermedades mitocondriales y metabólico-hereditarias, y en ER neuromusculares (pediatras, internistas y neuromuscular de adultos), junto a investigadores de laboratorio, bioquímicos y biólogos moleculares, alguno de ellos especialista en bioinformática.

En el laboratorio poseen una colección de muestras > 10.000 (tejido muscular, ADN, líneas celulares derivadas de pacientes) caracterizadas en alguno o todos los niveles clínico, bioquímico y molecular de las ERs estudiadas. El historial del grupo ha estado orientado a la investigación a las bases bioquímicas y genético-moleculares de las enfermedades OXPHOS en su conjunto, así como las miopatías metabólicas, especialmente de la glucogenosis tipo V (GSDV, Enfermedad de McArdle).

En los últimos 10 años y con la expansión del grupo e incorporación de investigadores Miguel Servet, las líneas en investigación OXPHOS se han diversificado hacia un conocimiento básico de la biología del sistema OXPHOS, búsqueda de biomarcadores a nivel molecular, celular y tisular, aproximaciones genómicas de identificación molecular, evaluación de diferentes parámetros de disfunción mitocondrial de nuevas variantes en modelos celulares, estudio en pacientes de parámetros fisiopatológicos útiles en la clínica, e intervenciones terapéuticas con ejercicio físico o aproximaciones con moléculas pequeñas gen-dirigidas.

En la GSDV mediante colaboración estable con Prof. Lucía (UEM-i+12) han avanzado en aplicaciones en pacientes de la fisiología del ejercicio, y profundización de la genética y la fisiopatología molecular, y han realizado registro nacional de pacientes (Lucía, et al JNNP,.2012) e intervenido en registro europeo.

Por su trayectoria se les ha encargado un capítulo en la eLS (Wiley) sobre genética molecular de los trastornos OXPHOS (2016) y son autores del GeneReviews sobre GSDV desde 2006 (actualizado 2014). Cuentan con recursos de laboratorio de bioquímica, biología molecular, genética y genómica avanzada (NGS), y dominan metódicas de diverso tipo entre las que se encuentran análisis funcional de cadena respiratoria mitocondrial por espectrofotometría y respirometría en tejidos y células, estudios proteómicos del respirasoma, estudios de mitofagia y dinámica mitocondrial por fluorescencia, estudios funcionales en modelos de cíbridos transmitocondriales, análisis de capacidad física en modelos murinos, y tienen experiencia en aproximaciones genómicas y desarrollos bioinformático).

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