Genetic Counselling

La medicina de precisión hoy en día es una realidad, que tiene como objetivo caracterizar el tumor de cada paciente, individualmente, en función de sus condicionantes génicos y moleculares, mediante el estudio del genoma, el transcriptoma y la inmunohistoquímica, para diseñar la mejor estrategia en el tratamiento quimio e inmunoterápico.

El genoma, estudio del ADN, sería el libro de instrucciones del ser humano. El transcriptoma o estudio del ARN, o estudio de la expresión génica en los diferentes órganos y personas, sería el manual imprescindible para entender esas instrucciones. Hoy en día el 20- 25% de los cánceres tienen anomalías genéticas sobre las que se conocen posibilidades terapéuticas específicas con las que existe ganancia clínica del paciente. Pero por desgracia como vemos aún existe un 75-80% de cánceres en la sombra, tumores, en los que no se pueden reconocer estas relaciones entre anomalías genéticas del ADN y propuestas terapéuticas. En Quirónsalud Torrevieja, se estudia desde hace más de 10 años el transcriptoma de los tumores de forma habitual y hemos conseguido desarrollar un panel diagnóstico de ARN, transcriptoma, que aporta conocimiento para establecer la relación entre expresión en el ARN y una estrategia terapéutica específica. De esta manera hemos conseguido aportar alguna propuesta terapéutica guiada hasta en el 70% de los tumores.

Otra herramienta fundamental para la medicina de precisión en la actualidad es la monitorización terapéutica de fármacos. A través de ella, se realiza un ajuste de dosis de los fármacos empleados en quimioterapia e inmunoterapia de forma individualizada a cada paciente. La Unidad de Farmacoterapia Personalizada del Hospital Quironsalud de Torrevieja, ha implantado un programa avanzado de monitorización farmacocinética en la práctica clínica rutinaria que permite ajustar la dosis, paciente a paciente, logrando una exposición al fármaco más eficaz y evitando toxicidades asociadas. Además, cabe destacar que, la individualización de las dosis de fármaco evita situaciones de fracaso terapéutico por infradosificación y permite detectar situaciones de sobredosificación, y evitar toxicidades asociadas, mejorando así, la seguridad del paciente.

Qué es el transcriptoma y para qué sirve

El genoma es el libro de instrucciones del ser humano el transcriptoma o estudio de la expresión génica en los diferentes órganos y personas sería el manual imprescindible para entender esas instrucciones. Y es en esta disciplina en la que se trabaja con las publicaciones del equipo de oncología de Quirónsalud Torrevieja.

La dificultad para estudiar el transcriptoma humano -la expresión diferencial de los genes en distintas personas y órganos- reside en que no se pueden extraer fragmentos de tejidos a seres humanos vivos; por esta razón, los estudios que había sobre transcriptoma humano hasta ahora eran limitados.

En Quirónsalud Torrevieja se estudia desde hace más de 10 años el transcriptoma de los tumores de forma habitual, diseñándose estrategias terapéuticas específicas con diferentes grados de beneficio clínico para el paciente hasta en el 70% de los casos estudiados.

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