Genética Molecular y Genómica

  • Avances destacables por su originalidad o experiencia particular: referido al laboratorio de Genética Molecular y Genómica

Detección de alteraciones moleculares en muestras de pacientes con cáncer mediante el uso de las técnicas de genética molecular más apropiadas en cada caso (FISH, secuenciación capilar, PCR a tiempo real, entre otras).

Desarrollo de aplicación clínica de la técnica de microarrays de expresión (complementada con secuenciación capilar e inmunohistoquímica) en la predicción de la eficacia de agentes antineoplásicos en pacientes con cáncer. Para este desarrollo ha sido imprescindible la colaboración estrecha de oncólogos, patólogos , cirujanos y radiólogos para la selección de pacientes y la obtención y manejo de las biopsias usadas. Esta técnica ha sido promovida por la Fundación TEDECA.

Se contempla la posibilidad de adquisición de un secuenciador de nueva generación para uso clínico en pacientes con cáncer (para detección de mutaciones somáticas) que sería complementado con el uso de microarrays de expresión en la predicción de la eficacia de agentes antineoplásicos.

La principal área de investigación y desarrollo del Dr. Ramón González Manzano es la aplicación clínica de perfiles genómicos a la predicción de eficacia de agentes antineoplásicos en pacientes con cáncer, incluyendo el uso de microarrays de expresión y en preparación el uso concomitante de mutaciones somáticas del exoma de tumores generadas por las nuevas técnicas de secuenciación de nueva generación.

Elena María Martínez Navarro investiga sobre mutaciones en EGFR en pacientes con cáncer de pulmón, y también se prepara para el uso de nuevas técnicas de secuenciación de nueva generación para la detección de mutaciones somáticas del exoma de tumores.