Aproximadamente 7 de cada 10 pacientes diagnosticadas de cáncer de mama expresan el receptor hormonal de estrógenos y por tanto son candidatas a un tratamiento preventivo de aparición de segundos tumores sensible a inhibidores de este receptor hormonal. "En la mayoría de pacientes se tratan con tamoxifemo", explica la bióloga Elena Martínez, genetista de la Plataforma Oncológica de Quirónsalud Torrevieja, "este tratamiento, modulador selectivo del receptor de estrógeno, consiste en la toma de una tableta durante cinco años después de la cirugía. Esta medicación ayuda a disminuir al menos a la mitad el índice anual de recaídas y reduce la mortalidad en un tercio".

La respuesta de estas pacientes al tamoxifeno varía ampliamente y aproximadamente el 35% no responden a esta terapia y pueden presentar una recaída. Esta resistencia puede deberse a varios factores. Como explica la doctora Martínez "uno de los más importantes es la gran diversidad genética de una de las enzimas encargadas de transformar al tamoxifeno en su forma activa, la llamada CYP2D6. Así, dependiendo de las características genéticas de esta enzima en cada paciente, podemos clasificar a los pacientes en varias categorías; los denominados metabolizadores rápidos, intermedios y lentos".

Gracias a esta novedosa prueba realizada en el departamento de Genética Molecular en colaboración con el departamento de Oncología de la Plataforma de Oncología Clínica del Hospital Quirónsalud Torrevieja, es posible establecer la caracterización de esta enzima y encontrar aquellas pacientes que son "metabolizadores lentos" e incapaces de transformar el tamoxifeno en su forma activa y por tanto no se beneficiarían de la prevención de la enfermedad.

Este estudio genético se encuentra avalado por el organismo internacional del Consorcio de Implementación de Farmacogenética Clínica, por su eficacia a la hora de diagnosticar a aquellas pacientes susceptibles de sustituir el tratamiento con tamoxifeno por otros más efectivos en ellas.

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