El cáncer de cada persona tiene una combinación única de cambios genéticos, y la secuenciación del ADN del tumor es una forma de identificar estos cambios. El conocimiento de las alteraciones genéticas de un cáncer puede ayudar a determinar un plan de tratamiento personalizado con mayor precisión. Algunos tratamientos, especialmente algunas terapias dirigidas, son efectivos sólo para las personas cuyas células cancerosas tienen alteraciones genéticas específicas que hacen que las células crezcan descontroladamente (también denominadas mutaciones "drivers").

En QuironSalud Valencia, ofrecemos a nuestros pacientes la posibilidad de beneficiarse de la oncología de precisión a través de la fiabilidad del test FoundationOne. FoundationOne es un test de secuenciación de ADN de gran calidad, validado en múltiples estudios y el único aprobado por la FDA estadounidense. Este test analiza, de forma completa, 315 genes implicados en cáncer, detectando todos los tipos de mutaciones que pueden dirigir el crecimiento tumoral. También se reporta el tumor mutation burden (TMB) y la inestabilidad de microsatélites (MSI), importantes biomarcadores que predicen beneficio de la inmunoterapia. De esta forma obtenemos un informe genómico exhaustivo del tumor que nos ayuda a tomar decisiones en situaciones clínicas complejas. El test FoundationOne se realiza sobre una muestra de tejido tumoral, idealmente sobre una lesión metastásica reciente. En circunstancias en las que sea difícil obtener tejido tumoral, se puede realizar una biopsia líquida y analizar en sangre, mediante el test Foundation ACT, el ADN tumoral circulante de los 62 genes más importantes implicados en cáncer.

¿Quién se puede beneficiar del test FoundationOne-Foundation Act?

La oncología personalizada va más allá de realizar un test genético sobre el tumor. El test FoundationOne cobra más sentido y es más eficaz cuando se integra en el contexto terapéutico y evolutivo de cada caso. En Quirónsalud Valencia evaluamos en un comité multidisciplinar la historia oncológica del paciente para determinar si se beneficia del test FoundationOne o por el contrario sería más conveniente otra actuación oncológica, de carácter terapéutico o diagnóstico. No obstante, consideramos que el test está particularmente indicado en las siguientes situaciones:

  1. Pacientes con tumores sólidos agresivos en estadio IV que han agotado los tratamientos estándares, según las guías de tratamiento, y las pruebas moleculares requeridas, pero que mantienen un buen estado general.
  2. Pacientes con cáncer de pulmón no microcítico estadio IV sin mutaciones conocidas o en progresión a terapias dirigidas.
  3. Pacientes con tumores sólidos raros en estadio IV que cuentan con opciones limitadas de tratamiento sistémico según las guías clínicas de actuación.
  4. Pacientes con diagnóstico de cáncer de localización primaria desconocida.

¿Qué resultados puedo esperar de este estudio?

El resultado de la secuenciación será evaluada de nuevo en un comité multidisciplinar y recibirá un informe con las alteraciones genómicas detectadas en su tumor y las terapias dirigidas o ensayos clínicos más adecuados conforme las evidencias científicas. La secuenciación del tumor puede originar 4 tipos de resultados con implicaciones terapéuticas:

  1. Se detecta una alteración driver con un fármaco ya aprobado para su tumor. Esta situación es la más favorable y fácil de interpretar.
  2. Se detecta una alteración driver con un fármaco ya aprobado pero no para su tumor. En este caso cabe la opción de realizar un uso no autorizado del fármaco, es decir, prescribir el medicamento pero con un fin diferente al que se aprobó. Esta práctica se llama "off-label" porque el medicamento, aunque es seguro, se está usando en una indicación que no se describe en el prospecto. La investigación ha demostrado que el uso de medicamentos no aprobados es muy común en el tratamiento del cáncer.
  3. Se detecta una alteración driver con un fármaco que está siendo investigado en un ensayo clínico. En este caso le informaremos de dónde se está realizando el ensayo clínico y si usted cumple criterios para ser tratado con el fármaco.
  4. No se detecta ninguna alteración driver susceptible actualmente de ser tratada. En este caso, le mantendremos informado por si surge alguna terapia futura.

¿Qué pasos he de seguir para que mi caso se evalúe en el comité de oncología de precisión?

Lo puede hacer usted, o el médico o institución que le esté atendiendo y se puede hacer en persona o a distancia. Usted deberá aportar un informe completo de su historia oncológica, incluyendo copias de las evaluaciones radiológicas y de los informes de anatomía patológica. Será evaluado por el comité para determinar si su caso se beneficia del test FoundationOne. En caso de que no sea así, usted recibirá un informe con las recomendaciones terapéuticas o de las ampliaciones diagnósticas necesarias que pueden ayudar a tomar decisiones clínicas. Si se indica, o se opta, por el test FoundationOne, se debe aportar/realizar una biopsia de la enfermedad metastasica o en su defecto obtener una muestra de sangre. Las muestras son enviadas a los laboratorios centrales de FoundationOne, obteniendo resultados en 2-3 semanas. De nuevo en el comité, analizaremos la evidencia científica actual para cada una de las alteraciones genéticas encontradas y nos pondremos en contacto con usted para explicar los hallazgos y recomendaciones terapéuticas.