Genética pediátrica:

  • Retraso mental o del desarrollo.

  • Anormalidades en las pruebas metabólicas del recién nacido.

  • Enfermedades genéticas o hereditarias en familiares del niño.

  • Existencia de ceguera, sordera en el niño o familiares.

  • Etc.

Dismorfología.

Diagnóstico en niños/as y adultos a los que se les sospecha por su fenotipo de algún tipo de problema de causa genética o algún síndrome identificable.

Genética Médica.

  • Asesoramiento genético previo y posterior a cualquier estudio genétcio en cáncer hereditario (Cáncer de mama y ovario, cáncer de cólon, cáncer de páncreas, cáncer de próstata, cáncer de tiroides, etc.) Consultas sobre cualquier enfermedad de base genética.

  • Enfermedades degenerativas.

  • Asesoramiento genético en las enfermedades neuromusculares, degenerativas de causa genética como la distrofia muscular de Duchenne, miotónica de Steinert, Charcot Mari Tooth, distrofia de cinturas, distrofia facioescapulohumeral etc.

  • Asesoramiento para cualquier persona diagnosticada o no de cáncer que desee información u orientación médica.

  • Diagnóstico precoz de las hipoacusias de causa genética.

Servicio de Consulta Genética en Planificación de Embarazo, en Diagnóstico genético en el embrión, en Diagnóstico Genético Prenatal y en Genética Reproductiva.

  • Asesoramiento genético en mujeres embarazadas.

  • Mujeres mayores de 35 años. Mujeres con ecografías prenatales de resultado dudoso o análisis bioquímicos anormales.

  • Asesoramiento genético en planificación de embarazo.

  • Historia de abortos espontáneos previos.

  • Existencia de relación de parentesco con la pareja (consanguinidad).

  • Asesoramiento genético reproductivo en parejas con una enfermedad genética o portadores de ella. Asesoramiento genético por problemas de esterilidad o infertilidad y valoración de una posible causa genética.

  • Asesoramiento para la selección embrionaria, el diagnóstico genético preimplantación.

  • Valoración clínica posterior a la biopsia de corion o la amniocentesis, de las alteraciones genéticas que se hayan podido detectar en el feto.

Conservación de ADN.

Su conservación permite a las familias poder estudiar y diagnosticar en cualquier momento una enfermedad genética y así llegar a su prevención en generaciones futuras

Perfil Genético.

Este estudio permite determinar la huella genética de una persona. Dicha huella genética es única e invariable a lo largo de la vida, por lo que se utiliza para identificar individuos de una manera más fiable que la huella dactilar.

Pruebas de paternidad.

Este estudio permite determinar la relación de paternidad entre dos individuos.
Lo más recomendable en un estudio de paternidad es analizar las muestras de la madre, el hijo y el supuesto padre. No obstante, es posible determinar una paternidad en ausencia de la madre biológica e incluso en ausencia del presunto padre, mediante el estudio de familiares cercanos. Las pruebas de paternidad nos proporcionan un índice de probabilidad. Este índice será menor cuanto menor sea el número de familiares implicados en el estudio o menores sean los vínculos familiares.