La genética es una disciplina transversal que ofrece a todas las especialidades médicas una herramienta diagnóstica de gran utilidad para la práctica clínica diaria y para ello, el hospital Quirónsalud Valencia pone a tu disposición la consulta de Genética Médica de la mano de la Dra. María Asunción Orera, médico especialista dedicada a la genética clínica desde hace más de 20 años.

La consulta de genética médica comienza con el proceso de evaluación de los pacientes y se apoya en un catálogo de más de 3.000 estudios genéticos para obtener un diagnóstico preciso de la patología y posterior seguimiento de pacientes con enfermedades genéticas. Durante el proceso, se informa a los pacientes sobre el origen de su enfermedad, los mecanismos de herencia, la posibilidad de transmisión a la descendencia y los tratamientos y/o medidas de prevención indicados en su caso, si los hubiere.

Esta consulta de genética médica puede ayudar a todos aquellos pacientes que se encuentren en una de las siguientes situaciones:

  • Antecedentes familiares afectos de una misma enfermedad genética, en particular si se trata de una enfermedad rara o cáncer.
  • Trastornos comunes con edad más temprana de aparición que la típica (pérdida de visión y/o audición a edad menor de 55 años, demencia a edad menor de 60 años, cáncer antes de los 45, menopausia precoz...)
  • Enfermedad bilateral en órganos pares (p.e: ojos, riñones, pulmones, mamas) o multifocalidad.
  • Infertilidad, abortos de repetición y/o fallos de implantación.
  • Problemas médicos en la descendencia de una pareja que es consanguínea.
  • Varios tumores primarios en el mismo individuo.
  • Tumores con exceso de crecimiento o con crecimiento asimétrico, dismorfias, malformaciones congénitas o retraso mental.
  • Dos o más casos de cardiopatía isquémica, muerte súbita antes de los 55 años en varones y 65 en mujeres, enfermedad cardiaca o cerebrovascular a edad menor de 45 años.
  • Características dismórficas con retraso del desarrollo u otra patología médica (discapacidad intelectiva, hipoacusia, ceguera, cataratas, genitales ambiguos).