Desmuntant mites sobre la malaltia: Alzheimer
La malaltia d'Alzheimer és la primera causa de demència neurodegenerativa a nivell mundial i suposa un problema sanitari de primer ordre. En aquests moments, s'estima que 40 milions de persones en el món pateixen una demència atribuïble a l'EA i es preveu que aquesta xifra augmenti de manera exponencial en les pròximes dècades.
Això es deu a l'envelliment progressiu de la població, que exposa a una proporció cada vegada major de persones al risc de desenvolupar una demència neurodegenerativa. En la pràctica clínica habitual d'un neuròleg especialitzat en trastorns cognitius i conductuals, els pacients i els seus familiars solen transmetre les seves pors i preguntes sobre la malaltia d'Alzheimer.
Malgrat els notables avanços que s'han produït en el diagnòstic i tractament de la malaltia en l'àmbit científic, amb massa freqüència veiem com algunes nocions no del tot exactes (i a vegades totalment desencertades) perduren en l'imaginari popular.
El Dr. Ignacio Illán Gala, cap de Servei de la nova Unitat de la Memòria de l'Hospital El Pilar, ens explicarà quins són els mites sobre aquesta patologia i per què no són vàlids.
1) "El meu familiar no pot tenir Alzheimer perquè és independent."
És cert que en els anys vuitanta i noranta la malaltia d'Alzheimer es definia com una forma de "demència". D'acord amb aquesta conceptualització de la malaltia, es requeria que el pacient perdés la seva autonomia per a fer un diagnòstic de malaltia d'Alzheimer. No obstant això, en les últimes tres dècades aquesta visió ha canviat per complet. Actualment, la malaltia d'Alzheimer es defineix per l'acumulo de dues proteïnes anormals en el cervell: la proteïna amiloide (que s'acumula fora de les neurones) i la proteïna *tau (que s'acumula a l'interior de les neurones). Històricament, aquestes proteïnes només podien identificar-se examinant el cervell en el microscopi. En la nostra pràctica clínica habitual disposem de diverses opcions per a detectar la presència d'aquestes proteïnes en el líquid cefalorraquidi o mitjançant proves d'imatge cerebral, com la tomografia per emissió de positrons. També és possible obtenir informació molt rellevant en una simple mostra de sang, encara que de moment aquests mesuraments en simples "analítiques" de sang només estan disponibles per a estudi de recerca. Mitjançant la correcta aplicació d'aquestes noves proves (també conegudes com "biomarcadors"), el diagnòstic de la malaltia d'Alzheimer és possible en la fase de deterioració cognitiva lleu, és a dir quan s'objectiva un rendiment cognitiu anormal respecte a les persones de la seva edat i nivell educatiu. En aquesta fase de la malaltia, els pacients es mostren preocupats sobre els símptomes que els porten a la consulta i són plenament capaces de prendre decisions sobre el seu futur. Com comentarem més endavant, el diagnòstic precoç comporta moltíssims avantatges, tant per al pacient com per a la seva família.
2) "El meu pare o mare no tenien Alzheimer, tenien ‘demència senil’"
El terme "demència senil" va ser molt popular en els anys vuitanta per a classificar als pacients amb deterioració cognitiva d'inici tardà (generalment després dels 65 anys). Avui dia sabem que l'edat mitjana de diagnòstic dels pacients amb malaltia d'Alzheimer en el nostre mig són els 70 anys i que existeixen molts altres factors que poden contribuir al desenvolupament de deterioració cognitiva amb l'edat. Alguns d'aquests factors poden prevenir-se, com per exemple els infarts cerebrals, la hipertensió arterial, el tabaquisme i els traumatismes cranials. Uns altres, com la malaltia d'Alzheimer i altres malalties neurodegeneratives poden identificar-se amb precisió, beneficiar-se de tractaments simptomàtics específics i evitar el seu empitjorament amb altres tractaments no indicats (ex. antipsicòtics). Per aquestes raons, en l'actualitat considerem que el terme "demència senil" és desafortunat perquè serveix de "calaix de sastre" i contribueix al fet que els pacients no siguin diagnosticats i tractats de manera adequada. Només mitjançant una avaluació clínica i neuropsicològica duta a terme per clínics amb experiència podem determinar si estem davant una malaltia neurodegenerativa, una demència secundària o l'envelliment normal. En el primer cas, podem arribar a un diagnòstic precís que pot obrir la porta a tractaments específicament dirigits a una causa o etiologia concreta. En el segon cas, podem iniciar tractaments que millorin els símptomes i en el tercer cas podem prescriure mesures de neuroprevenció per a prevenir la deterioració cognitiva associada a l'edat.
3) "No pot tenir Alzheimer perquè la seva memòria no està afectada."
És cert que els problemes de memòria són una forma de presentació freqüent de la malaltia d'Alzheimer. No obstant això, en els últims anys hem après que aquesta malaltia pot presentar-se amb ampli ventall de símptomes que excedeixen l'àmbit de la memòria verbal. Aquests símptomes inclouen problemes en el llenguatge (ex. Dificultat per a repetir frases llargues, trobar paraules o llegir), problemes en la percepció espacial i símptomes neuropsiquiàtrics (ex. ansietat o depressió). Aquesta visió actual de la malaltia es resumeix perfectament en l'article que s'ha publicat recentment en la prestigiosa revista americana Nature Medicine (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33927414/). En aquest treball es posa en relleu que existeix un ampli ventall de presentacions clíniques que reflecteixen que la malaltia d'Alzheimer pot afectar de manera variable a diferents regions cerebrals encarregades de la memòria, la percepció espacial, el llenguatge, i també estructures importants per al control emocional i altres símptomes afectius i conductuals. Per aquests motius, resulta essencial que els clínics que avaluen a aquests malalts tinguin experiència en l'estudi tant de les funcions cognitives com dels símptomes neuropsiquiàtrics i la seva diferenciació d'altres trastorns psiquiàtrics primaris com la depressió, per exemple.
4) "Per a què serveix el diagnòstic si no hi ha tractament curatiu?"
Lamentablement, en les últimes dècades ha imperat el nihilisme quant al diagnòstic i tractament de la malaltia d'Alzheimer. L'absència de tractaments i les dificultats per a un diagnòstic precoç fa que encara avui molts professionals renunciïn fins i tot a informar els pacients i les seves famílies del diagnòstic de la malaltia d'Alzheimer. Això ja ha passat amb altres malalties en el passat, especialment en el camp de l'Oncologia on la recerca i el diagnòstic precoç han provocat una veritable revolució. Potser avui sorprèn recordar que molts metges no informaven els pacients que patien càncer fa només tres dècades, argumentant que "no hi havia res a fer". Aquesta mateixa actitud s'observa encara en molts professionals dins i fora del camp de la Neurologia, que poden confondre molts símptomes relacionats amb la malaltia d'Alzheimer amb l'envelliment normal. Aquesta és una reacció humana comprensible si pensem que el que es busca és "protegir" els pacients i "evitar-los" el sofriment. No obstant això, no hem d'oblidar que són els propis pacients i les seves famílies les que busquen respostes i a les quals devem tot el nostre esforç i dedicació per a trobar una cura a aquesta terrible malaltia. Negar la realitat i mirar per a un altre costat no millorarà la situació. Sens dubte, complirem la nostra funció com a metges tant si els tranquil·litzem amb un estudi que descarti una malaltia neurodegenerativa. Però també complirem una funció essencial si l'estudi confirma el temut diagnòstic. En aquest cas haurem de resoldre els seus dubtes, els acompanyarem i els oferirem tots els tractaments que estiguin al nostre abast en el present i en el futur.
1) "No és una malaltia, és la simplement l'edat."
Finalment, cal destacar que, a pesar que l'envelliment és el principal factor de risc per a patir aquesta malaltia, el fet de complir anys no ens condemna a perdre facultats mentals. Quan s'objectiva una alteració cognitiva que excedeix l'esperable per a l'edat, sexe i el nivell educatiu parlem de deterioració cognitiva lleu. Aquesta és una categoria diagnòstica molt àmplia que ha d'interpretar-se en el context de cada pacient, tenint en compte tots els factors que envolten al mateix (ex. altres malalties, medicacions, nivell educatiu, signes en l'exploració neurològica, símptomes neuropsiquiàtrics concurrents, etc.). El diagnòstic de deterioració cognitiva lleu deu per tant realitzar-se per metges experts, amb formació específica en Neurologia, Psiquiatria o Geriatria i amb capacitació per a caracteritzar els símptomes neurològics, cognitius i conductuals. Aquesta informació, juntament amb els resultats de laboratori i neuroimatge, permeten realitzar un diagnòstic de malaltia d'Alzheimer de manera precoç i la seva diferenciació d'altres malalties i les queixes cognitives relacionades amb l'envelliment normal.
